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J-GLOBAL ID：201902243291309872   整理番号：19A0143076

CD2APにおける劣性突然変異はヒトおよびマウスにおける巣状分節性糸球体硬化症を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Recessive mutation in CD2AP causes focal segmental glomerulosclerosis in humans and mice

著者 (17件)： Takano Tomoko (Department of Medicine, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Takano Tomoko (Research Institute, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Bareke Eric (Department of Human Genetics, McGill University and Genome Quebec Innovation Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Takeda Naoki (Division of Developmental Genetics, Institute of Resource Development and Analysis, Kumamoto University, Kumamoto, Japan) ,  Aoudjit Lamine (Department of Medicine, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Baldwin Cindy (Research Institute, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Pisano Philip (Research Institute, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Matsuda Jun (Research Institute, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  El Andalousi Jasmine (Research Institute, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  El Andalousi Jasmine (Department of Pediatrics, Montreal Children’s Hospital, Montreal, Quebec, Canada) ,  Muhtadie Lina (Department of Medicine, Lakeshore General Hospital, Montreal, Quebec, Canada) ,  Bernard Chantal (Department of Pathology, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Majewski Jacek (Department of Human Genetics, McGill University and Genome Quebec Innovation Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Miyazaki Toru (Molecular Biomedicine for Pathogenesis, Center for Disease Biology and Integrative Medicine, University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Yamamura Ken-ichi (Division of Developmental Genetics, Institute of Resource Development and Analysis, Kumamoto University, Kumamoto, Japan) ,  Gupta Indra R. (Research Institute, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Gupta Indra R. (Department of Pediatrics, Montreal Children’s Hospital, Montreal, Quebec, Canada)
資料名： Kidney International  (Kidney International)
巻： 95  号： 1  ページ： 57-61  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0559B  ISSN： 0085-2538  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： CD2関連蛋白質(CD2AP)における配列変異体は,限局性分節性糸球体硬化症(FSGS)患者において同定されているが,ヒト疾患における決定的因果関係はmeagerである。全エキソソーム配列決定により,著者らは小児期発症FSGSと末期腎疾患を発症した血族両親から生まれた3人の同胞において,CD2AP(p.S198fs)におけるホモ接合性フレームシフト突然変異を同定した。同じフレームシフト突然変異が遺伝子編集によってマウスに導入されたとき,マウスはFSGSと腎不全を発症した。これらの結果は,CD2APのホモ接合性突然変異がヒトにおいてFSGSを引き起こすという結論的証拠を提供する。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヒト ,  フレームシフト突然変異 ,  腎不全 ,  因果律 ,  *突然変異 ,  *劣性 ,  血縁 ,  小児期 ,  エキソソーム ,  配列突然変異 ,  *CD2AP
準シソーラス用語： 同胞 ,  両親 ,  ESRD ,  発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： CD2AP ,  CRISPR/Cas9 ,  FSGS ,  遺伝子編集

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  泌尿生殖器の基礎医学  (GM01020T)

タイトルに関連する用語 (4件)： CD2AP ,  ヒト ,  マウス ,  巣状分節性糸球体硬化症