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J-GLOBAL ID：201902246595714641   整理番号：19A1859906

乳児肝不全症候群1型一家系の臨床及び遺伝学的特徴【JST・京大機械翻訳】

Clinical and genetic characteristics of a family with infantile liver failure syndrome type 1

著者 (5件)： Bai Xinli (河北医科大学第二医院儿科,石家庄,050000) ,  Yang Tingting (河北医科大学第二医院儿科,石家庄,050000) ,  Zhang Xiaolan (河北医科大学第二医院東院区消化内科,石家庄,050000) ,  Ma Shuzhen (河北医科大学第二医院儿科,石家庄,050000) ,  Li Yingchao (河北医科大学第二医院儿外科,石家庄,050000)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 34  号： 7  ページ： 552-554  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】乳児の肝不全症候群1型(ILFS1)の臨床的特徴と病原性遺伝子変異を分析し,臨床表現型と遺伝子型との間の関係を要約する。方法:2016年10月河北医科大学第二病院で治療したILFS1発端者の臨床資料、体格検査、関連実験室検査(肝機能、血液凝固検査、肝繊維4項目、肝炎スクリーニング、TORCH10項目及び肝胆動画像など)について回顧性分析を行った。発端者とその両親の末梢血ゲノムDNAを抽出し、代謝性肝疾患関連遺伝子エクソングループで二世代ハイスループットシークエンシング技術を用い、臨床診断ILFS1の患児に対して検査を行った。同時に、Sangerシークエンシング技術を用いて、患者の細胞質ロイシル-tRNAシンテターゼ遺伝子(LARS)突然変異に対して検証を行った。結果:発端者は4カ月齢女児で、低出生体重(1950g)、早期成長遅延、肝損傷、重度うっ滞。アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ(AST):115.5U/L(1335U/L),γ-グルタミルトランスペプチダーゼ257U/L(745U/L),総胆汁酸176.9μmol/L(010μmol/L)。総ビリルビン134.27μmol/L(3.417.1μmol/L),ビリルビン115.44μmol/L(06.8μmol/L),肝臓肋下4cm,剣下3cm。中等度小細胞低色素性貧血、頑固性低蛋白血症、遷延下気道感染後、急性肝不全を引き起こす。両親と姉の臨床表現型は正常であった。この家系発端者はLARS遺伝子c.2422delA(Thr808fs)/c.478A>G(p.Ile160Val)複合ヘテロ接合突然変異であり、父親はc.2422delA(Thr808fs)携帯者であり、母親及び姉はcである。478A>G(p.Ile160Val)携帯者は、この2つの遺伝子突然変異が初めて発見された。本発端者は世界第12例のILFS1患者である。結論:低出生体重、早期成長遅延、小細胞性貧血、低蛋白血症、再発肝機能障害と乳児期急性肝不全はILFS1の典型的な臨床特徴であり、ILFS1患者は各種の感染により触発された脳症と肝不全致命のリスクがあり、早期入院を勧める。積極的に介入し、できるだけ死亡率を低下させる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 代謝 ,  遺伝子変異 ,  ヒト ,  死亡率 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  *乳児 ,  スクリーニング ,  *家系 ,  脳疾患 ,  再発 ,  貧血 ,  遺伝子型
準シソーラス用語： 急性肝不全 ,  配列解析 ,  *肝不全 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 乳児 ,  肝不全 ,  症候群 ,  臨床 ,  遺伝学