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J-GLOBAL ID：201902247402707986   整理番号：19A2126345

30年前向き追跡調査は軟骨毛形成不全症における早期死亡の危険因子を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

A 30-Year Prospective Follow-Up Study Reveals Risk Factors for Early Death in Cartilage-Hair Hypoplasia

著者 (11件)： Vakkilainen Svetlana (Pediatric Research Center, Children’s Hospital, University of Helsinki and HUS Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Vakkilainen Svetlana (Folkhaelsan Research Center, Institute of Genetics, Helsinki, Finland) ,  Vakkilainen Svetlana (Research Program for Clinical and Molecular Metabolism, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Taskinen Mervi (Pediatric Research Center, Children’s Hospital, University of Helsinki and HUS Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Klemetti Paula (Pediatric Research Center, Children’s Hospital, University of Helsinki and HUS Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Pukkala Eero (Faculty of Social Sciences, Tampere University, Tampere, Finland) ,  Maekitie Outi (Pediatric Research Center, Children’s Hospital, University of Helsinki and HUS Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Maekitie Outi (Folkhaelsan Research Center, Institute of Genetics, Helsinki, Finland) ,  Maekitie Outi (Research Program for Clinical and Molecular Metabolism, Faculty of Medicine, University of Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Maekitie Outi (Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Clinical Genetics, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden) ,  Maekitie Outi (Department of Clinical Genetics, HUSLAB, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland)
資料名： Frontiers in Immunology (Web)  (Frontiers in Immunology (Web))
巻： 10  ページ： 1581  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7074A  ISSN： 1664-3224  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 軟骨-毛髪低形成(CHH)は,複合免疫不全,可変臨床経過および悪性腫瘍のリスク増加を伴う骨格形成異常である。CHHの管理は,予後因子に関する知識と同様に,長期の追跡調査データの不足によって複雑である。著者らは,1985~1991年に募集されたCHHを有する80名の患者の前向きコホート研究における死亡率の臨床経過とリスク因子を評価し,2016年まで追跡した。すべての患者について,健康記録から追加の健康情報を収集し,国家医療データベースと死亡率登録から収集した。主要な結果は,感染症,肺疾患および悪性腫瘍からの死亡を含む免疫不全関連死であった。標準化死亡率(SMR)を,基準として国家死亡率を用いて計算した。患者の半分(57%,n=46)は,追跡調査中に免疫不全症状を示さなかったが,19%(n=15)と24%(n=19)は,成人発症免疫不全の6例を含む体液性または複合免疫不全の症状を示した。患者の有意な割合(17/79,22%)において,免疫不全の臨床的特徴は時間とともに進行した。非皮膚癌患者15名のうち,8名は免疫不全の先行臨床症状を有しなかった。合計20名の患者が死亡した(SMR=7.0,95%CI=4.3~11);悪性腫瘍(n=7,SMR=10,95%CI=4.1-21)および肺疾患(n=4,SMR=46,95%CI=9.5~130)から最も一般的であった。死亡率は-4標準偏差以下(正常,SMR/SMR比=5.4,95%CI=1.5~20),合併免疫不全の症状(無症候性,SMR/SMR比=3.9,95%CI=1.04~55),Hirschsprung病(オッズ比(OR)7.2,95%CI=1.04~43)および成人期の自己免疫(OR=39,95%CI=3.5~430)であった。結論として,CHH患者は免疫不全の先行臨床症状なしに成人発症免疫不全または悪性腫瘍を発症する可能性があり,注意深い追跡調査を必要とする。死亡率に対する様々な疾患経過とリスク因子を認めるべきである。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 自己免疫 ,  病状経過 ,  ヒト ,  肺疾患 ,  *死 ,  免疫不全症候群 ,  感染症 ,  *軟骨 ,  死亡率 ,  *危険因子 ,  成人 ,  症例報告
準シソーラス用語： オッズ比 ,  臨床症状 ,  発症 ,  健康 ,  悪性腫瘍 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 癌 ,  複合免疫不全症 ,  成人発症免疫不全症 ,  肺疾患 ,  リンパ腫 ,  死亡率 ,  RMRP ,  骨格形成異常

分類 (2件)： 感染症・寄生虫症一般  (GD01010H) ,  感染免疫  (ED03030P)

引用文献 (36件)：

• Ridanpaa M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, et al. Mutations in the RNA component of RNase MRP cause a pleiotropic human disease, cartilage-hair hypoplasia. Cell. (2001) 104:195-203. doi: 10.1016/S0092-8674(01)00205-7
• Makitie O. Cartilage-hair hypoplasia in Finland: epidemiological and genetic aspects of 107 patients. J Med Genet. (1992) 29:652-5. doi: 10.1136/jmg.29.9.652
• Rogler LE, Kosmyna B, Moskowitz D, Bebawee R, Rahimzadeh J, Kutchko K, et al. Small RNAs derived from lncRNA RNase MRP have gene-silencing activity relevant to human cartilage-hair hypoplasia. Hum Mol Genet. (2014) 23:368-82. doi: 10.1093/hmg/ddt427
• Kostjukovits S, Degerman S, Pekkinen M, Klemetti P, Landfors M, Roos G, et al. Decreased telomere length in children with cartilage-hair hypoplasia. J Med Genet. (2017) 54:365-70. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104279
• Aubert G, Strauss KA, Lansdorp PM, Rider NL. Defects in lymphocyte telomere homeostasis contribute to cellular immune phenotype in patients with cartilage-hair hypoplasia. J Allergy Clin Immun. (2017) 140:1120-9.e1. doi: 10.1016/j.jaci.2016.11.051

タイトルに関連する用語 (6件)： 追跡調査 ,  軟骨 ,  毛形成 ,  不全症 ,  早期死亡 ,  危険因子