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J-GLOBAL ID：201902249297701556   整理番号：19A0348334

注意欠如・多動性障害:ゲノム規模レベルで有意な注意欠如・多動性障害リスク座位の最初の発見

Discovery of the first genome-wide significant risk loci for attention deficit/hyperactivity disorder

著者 (120件)： DEMONTIS Ditte (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  MATTHEISEN Manuel (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  ALS Thomas D. (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  AGERBO Esben (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  BYBJERG-GRAUHOLM Jonas (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  BAEKVAD-HANSEN Marie (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  GROVE Jakob (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  HANSEN Christine S. (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  HAUBERG Mads Engel (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  HOLLEGAARD Mads V. (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  PALLESEN Jonatan (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  PEDERSEN Carsten Bocker (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  PEDERSEN Marianne Giortz (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  POULSEN Jesper Buchhave (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  NORDENTOFT Merete (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  HOUGAARD David M. (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  WERGE Thomas (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  MORS Ole (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  MORTENSEN Preben Bo (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  BORGLUM Anders D. (Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Res., Aarhus, DNK) ,  DEMONTIS Ditte (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  MATTHEISEN Manuel (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  ALS Thomas D. (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  GROVE Jakob (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  HAUBERG Mads Engel (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  PALLESEN Jonatan (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  MORTENSEN Preben Bo (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  BORGLUM Anders D. (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  WALTERS Raymond K. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  CHURCHHOUSE Claire (Harvard Medical School, MA, USA) ,  GOLDSTEIN Jacqueline I. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  HOWRIGAN Daniel P. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  HUANG Hailiang (Harvard Medical School, MA, USA) ,  MARTIN Alicia R. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  PALMER Duncan S. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  POTERBA Timothy (Harvard Medical School, MA, USA) ,  RIPKE Stephan (Harvard Medical School, MA, USA) ,  ROBINSON Elise B. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  SATTERSTROM F. Kyle (Harvard Medical School, MA, USA) ,  TURLEY Patrick (Harvard Medical School, MA, USA) ,  DALY Mark J. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  NEALE Benjamin M. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  WALTERS Raymond K. (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  MARTIN Joanna (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  BELLIVEAU Rich (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  CERRATO Felecia (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  CHAMBERT Kimberly (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  CHURCHHOUSE Claire (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  DUMONT Ashley (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  GOLDSTEIN Jacqueline I. (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  HOWRIGAN Daniel P. (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  HUANG Hailiang (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  MALLER Julian B. (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  MARTIN Alicia R. (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  MORAN Jennifer (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  PALMER Duncan S. (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  POTERBA Timothy (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  RIPKE Stephan (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  SATTERSTROM F. Kyle (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  STEVENS Christine (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  TURLEY Patrick (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  DALY Mark J. (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  NEALE Benjamin M. (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  MARTIN Joanna (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  SULLIVAN Patrick F. (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  MARTIN Joanna (Cardiff Univ., Cardiff, GBR) ,  LANGLEY Kate (Cardiff Univ., Cardiff, GBR) ,  THAPAR Anita (Cardiff Univ., Cardiff, GBR) ,  MATTHEISEN Manuel (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  MATTHEISEN Manuel (Stockholm County Council, Stockholm, SWE) ,  MATTHEISEN Manuel (Univ. Wuerzburg, Wuerzburg, DEU) ,  AGERBO Esben (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  PEDERSEN Carsten Bocker (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  PEDERSEN Marianne Giortz (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  DALSGAARD Soren (Aarhus Univ., Aarhus, DNK) ,  BALDURSSON Gisli (National Univ. Hospital, Reykjavik, ISL) ,  GUDMUNDSSON Olafur O. (National Univ. Hospital, Reykjavik, ISL) ,  BYBJERG-GRAUHOLM Jonas (Statens Serum Inst., Copenhagen, DNK) ,  BAEKVAD-HANSEN Marie (Statens Serum Inst., Copenhagen, DNK) ,  HANSEN Christine S. (Statens Serum Inst., Copenhagen, DNK) ,  HOLLEGAARD Mads V. (Statens Serum Inst., Copenhagen, DNK) ,  POULSEN Jesper Buchhave (Statens Serum Inst., Copenhagen, DNK) ,  HOUGAARD David M. (Statens Serum Inst., Copenhagen, DNK) ,  ERIKSSON Nicholas (23andMe, Inc, CA, USA) ,  AGEE Michelle (23andMe, Inc, CA, USA) ,  ALIPANAHI Babak (23andMe, Inc, CA, USA) ,  AUTON Adam (23andMe, Inc, CA, USA) ,  BELL Robert K. (23andMe, Inc, CA, USA) ,  BRYC Katarzyna (23andMe, Inc, CA, USA) ,  ELSON Sarah L. (23andMe, Inc, CA, USA) ,  FONTANILLAS Pierre (23andMe, Inc, CA, USA) ,  FURLOTTE Nicholas A. (23andMe, Inc, CA, USA) ,  HINDS David A. (23andMe, Inc, CA, USA) ,  HROMATKA Bethann S. (23andMe, Inc, CA, USA) ,  HUBER Karen E. (23andMe, Inc, CA, USA) ,  KLEINMAN Aaron (23andMe, Inc, CA, USA) ,  LITTERMAN Nadia K. (23andMe, Inc, CA, USA) ,  MCINTYRE Matthew H. (23andMe, Inc, CA, USA) ,  MOUNTAIN Joanna L. (23andMe, Inc, CA, USA) ,  NORTHOVER Carrie A. M. (23andMe, Inc, CA, USA) ,  PITTS Steven J. (23andMe, Inc, CA, USA) ,  FAH SATHIRAPONGSASUTI J. (23andMe, Inc, CA, USA) ,  SAZONOVA Olga V. (23andMe, Inc, CA, USA) ,  SHELTON Janie F. (23andMe, Inc, CA, USA) ,  SHRINGARPURE Suyash (23andMe, Inc, CA, USA) ,  TIAN Chao (23andMe, Inc, CA, USA) ,  VACIC Vladimir (23andMe, Inc, CA, USA) ,  WILSON Catherine H. (23andMe, Inc, CA, USA) ,  TUNG Joyce Y. (23andMe, Inc, CA, USA) ,  GANDAL Michael (Univ. California, Los Angeles, CA, USA) ,  WON Hyejung (Univ. California, Los Angeles, CA, USA) ,  GESCHWIND Daniel (Univ. California, Los Angeles, CA, USA) ,  GRASBY Katrina L. (QIMR Berghofer Medical Res. Inst., Brisbane, AUS) ,  MARTIN Nicholas G. (QIMR Berghofer Medical Res. Inst., Brisbane, AUS) ,  MEDLAND Sarah E. (QIMR Berghofer Medical Res. Inst., Brisbane, AUS) ,  GUDMUNDSSON Olafur O. (Amgen, Reykjavik, ISL) ,  STEFANSSON Hreinn (Amgen, Reykjavik, ISL) ,  WALTERS G. Bragi (Amgen, Reykjavik, ISL) ,  STEFANSSON Kari (Amgen, Reykjavik, ISL) ,  GUDMUNDSSON Olafur O. (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 51  号： 1  ページ： 63-75  発行年： 2019年01月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 注意欠如・多動性障害(ADHD)は,遺伝的に継承されることの多い小児行動障害であり,その有病率は小児で5%,成人では2.5%である。ADHDに対する感受性にはありふれた遺伝的バリアントが大きく寄与しているが,ADHDと明確な関連を示すバリアントはこれまで見つかっていなかった。本論文では,ADHDと診断された患者2万183人および対照3万5191人についてのゲノムワイド関連解析(GWAS)のメタ解析を行い,ゲノム規模での有意性を満たす12の独立した座位においてバリアントを同定するとともに,ADHDの基盤をなす生物学に関する重要な新知見を得たので報告する。同定された関連バリアントは,進化的な制約を受けているゲノム領域で,機能喪失変異を許容しない遺伝子,あるいは脳で特異的に発現している制御配列の近傍に集中している。これらの発見は3つの集団における再現解析(ADHDと診断された患者のコホート,自己評定に基づくADHD患者群,および集団中のADHD徴候の定量的測定のメタ解析)の結果からも支持されたが,学歴との遺伝学的な重なりについては解析ごとに異なる結果が得られた。集団におけるADHD徴候の定量的測定はGWASの結果と強く合致しており,臨床的にADHDと診断される症例が,連続的な遺伝形質発現の極端な場合であることを支持している。Copyright Nature Japan KK 2019

シソーラス用語： *座位 ,  母集団 ,  感受性 ,  ヒト ,  遺伝子 ,  遺伝 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  *ゲノム ,  調節遺伝子 ,  小児行動障害 ,  遺伝学 ,  メタ分析 ,  子供 ,  形質発現 ,  変異
準シソーラス用語： 学歴 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 注意欠如・多動性障害 ,  ゲノム ,  規模 ,  リスク ,  座位 ,  発見