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J-GLOBAL ID：201902249524314365   整理番号：19A2817182

体細胞組換えまたはC>T遷移を伴う第2ヒット細胞のクローン拡大はMVDまたはMvk変異ヘテロ接合体における汗孔角化症を形成する【JST・京大機械翻訳】

Clonal Expansion of Second-Hit Cells with Somatic Recombinations or C>T Transitions Form Porokeratosis in MVD or MVK Mutant Heterozygotes

著者 (20件)： Kubo Akiharu (Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kubo Akiharu (Keio-Maruho Laboratory of Skin Barriology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Sasaki Takashi (Center for Supercentenarian Medical Research, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Suzuki Hisato (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Shiohama Aiko (Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Shiohama Aiko (KOSE Endowed Program for Skin Care and Allergy Prevention, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Aoki Satomi (Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Sato Showbu (Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Fujita Harumi (Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Fujita Harumi (KOSE Endowed Program for Skin Care and Allergy Prevention, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Ono Noriko (Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Umegaki-Arao Noriko (Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kawai Tomoko (Department of Maternal-Fetal Biology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Nakabayashi Kazuhiko (Department of Maternal-Fetal Biology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Hata Kenichiro (Department of Maternal-Fetal Biology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Yamada Daisuke (Department of Dermatology, University of Tokyo Graduate School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Matsubara Yoichi (National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Kosaki Kenjiro (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Amagai Masayuki (Department of Dermatology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Amagai Masayuki (Keio-Maruho Laboratory of Skin Barriology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan)
資料名： Journal of Investigative Dermatology  (Journal of Investigative Dermatology)
巻： 139  号： 12  ページ： 2458-2466.e9  発行年： 2019年 
JST資料番号： H0776A  ISSN： 0022-202X  CODEN： JIDEAE  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 播種性表面性活動性孔角化症(DSAP)と線状孔角化症(LP)の患者は,MVDまたはMVKのようなメバロン酸経路酵素をコードする遺伝子において単一対立遺伝子生殖系列突然変異を示す。ここでは,DSAPの各皮膚病変が表皮に特異的に対応する遺伝子の野生型対立遺伝子における個々の2番目の遺伝的変化を示し,生後2回目の遺伝子の二対立遺伝子欠損が発生するのに必要であることを示した。ほとんどの皮膚病変は2つの主要な第2ヒットの1つを示し,体細胞相同組換えは野生型対立遺伝子における単一対立遺伝子変異双対立遺伝子またはC>T遷移突然変異を示した。2番目のヒットはDSAP病変の間で異なったが,先天性LPのそれらと同一であり,DSAPが胎児期における散発性出生後2番目のヒットと先天性LPに起因していることを示唆した。DSAPの特徴的環状皮膚病変において,中心表皮は主に2番目のヒット角化細胞を特徴とし,環状環のそれはそのような細胞とナイーブケラチン細胞の混合物を特徴とし,各病変が単一第2ヒットケラチン細胞のクローン拡大を反映することを意味した。従って,DSAPは良性上皮内腫瘍形成であり,これはKnudsonの2ヒット仮説により説明可能な遺伝的腫瘍疾患に含まれる。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 野生型 ,  腫瘤形成 ,  対立遺伝子 ,  *クローン ,  遺伝 ,  突然変異 ,  ケラチン細胞 ,  遺伝子欠損 ,  *角化症 ,  皮膚障害 ,  酵素 ,  上皮 ,  相同組換 ,  遺伝子 ,  *体細胞

分類 (2件)： 皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  外皮一般  (EJ11010C)

タイトルに関連する用語 (8件)： 遷移 ,  細胞 ,  クローン ,  拡大 ,  MVD ,  変異 ,  ヘテロ接合体 ,  汗孔角化症