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J-GLOBAL ID：201902249738429551   整理番号：19A2164602

単遺伝子性ループス:不均一性の分析【JST・京大機械翻訳】

Monogenic lupus: Dissecting heterogeneity

著者 (25件)： Omarjee Ommar (CIRI, Centre International de Recherche en Infectiologie/International Center for Infectiology Research, Inserm, U1111, Ecole Normale Superieure de Lyon, Universite Lyon 1, CNRS, UMR5308, Lyon, France) ,  Picard Cecile (Department of Pathology, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, UCBL Lyon 1 University, Lyon, France) ,  Frachette Cecile (Pediatric Nephrology, Rheumatology, Dermatology Unit, Hospices Civils de Lyon, France) ,  Moreews Marion (CIRI, Centre International de Recherche en Infectiologie/International Center for Infectiology Research, Inserm, U1111, Ecole Normale Superieure de Lyon, Universite Lyon 1, CNRS, UMR5308, Lyon, France) ,  Rieux-Laucat Frederic (Paris Descartes University, Sorbonne-Paris-Cite, Institut Imagine, Paris, France) ,  Rieux-Laucat Frederic (INSERM UMR 1163, Laboratory of Immunogenetics of Pediatric Autoimmunity, Paris, France) ,  Rieux-Laucat Frederic (National Referee Centre for Rheumatic and AutoImmune and Systemic diseases in childrEn (RAISE), France) ,  Soulas-Sprauel Pauline (Service d’immunologie clinique, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, Universite de Strasbourg, Strasbourg, France) ,  Viel Sebastien (CIRI, Centre International de Recherche en Infectiologie/International Center for Infectiology Research, Inserm, U1111, Ecole Normale Superieure de Lyon, Universite Lyon 1, CNRS, UMR5308, Lyon, France) ,  Viel Sebastien (Service d’Immunologie Biologique, Centre Hospitalier Lyon Sud, Hospices Civils de Lyon, Pierre-Benite, France) ,  Viel Sebastien (National Referee Centre for Rheumatic and AutoImmune and Systemic diseases in childrEn (RAISE), France) ,  Lega Jean-Christophe (Department of Internal and Vascular Medicine, Centre Hospialier Lyon Sud, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France) ,  Lega Jean-Christophe (National Referee Centre for Rheumatic and AutoImmune and Systemic diseases in childrEn (RAISE), France) ,  Bader-Meunier Brigitte (Paris Descartes University, Sorbonne-Paris-Cite, Institut Imagine, Paris, France) ,  Bader-Meunier Brigitte (INSERM UMR 1163, Laboratory of Immunogenetics of Pediatric Autoimmunity, Paris, France) ,  Bader-Meunier Brigitte (Pediatric Rheumatology and Immunology Unit, Necker Hospital, Imagine Institution, Paris, France) ,  Bader-Meunier Brigitte (National Referee Centre for Rheumatic and AutoImmune and Systemic diseases in childrEn (RAISE), France) ,  Walzer Thierry (CIRI, Centre International de Recherche en Infectiologie/International Center for Infectiology Research, Inserm, U1111, Ecole Normale Superieure de Lyon, Universite Lyon 1, CNRS, UMR5308, Lyon, France) ,  Walzer Thierry (National Referee Centre for Rheumatic and AutoImmune and Systemic diseases in childrEn (RAISE), France) ,  Mathieu Anne-Laure (CIRI, Centre International de Recherche en Infectiologie/International Center for Infectiology Research, Inserm, U1111, Ecole Normale Superieure de Lyon, Universite Lyon 1, CNRS, UMR5308, Lyon, France) ,  Mathieu Anne-Laure (National Referee Centre for Rheumatic and AutoImmune and Systemic diseases in childrEn (RAISE), France) ,  Cimaz Rolando (Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Italy) ,  Belot Alexandre (CIRI, Centre International de Recherche en Infectiologie/International Center for Infectiology Research, Inserm, U1111, Ecole Normale Superieure de Lyon, Universite Lyon 1, CNRS, UMR5308, Lyon, France) ,  Belot Alexandre (Pediatric Nephrology, Rheumatology, Dermatology Unit, Hospices Civils de Lyon, France) ,  Belot Alexandre (National Referee Centre for Rheumatic and AutoImmune and Systemic diseases in childrEn (RAISE), France)
資料名： Autoimmunity Reviews  (Autoimmunity Reviews)
巻： 18  号： 10  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： W3121A  ISSN： 1568-9972  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 全身性エリテマトーデス(SLE)は,核自己抗原を標的とする自己抗体の存在により特徴付けられ,I型インターフェロンおよびB細胞異常の産生を増加させる重篤な生涯多系自己免疫疾患である。SLEの臨床症状は極めて不均一であり,異なる疾患群が存在する可能性がある。最近,小児期発症SLE(CSLE)症例は単一遺伝子突然変異と関連しており,単原性またはメンデル性ループスの概念を定義している。メンデルループスに関連する遺伝子は少なくとも3つの機能的カテゴリーに分類できる。第一に,補体欠損は単原性ループスの主な原因を示し,その成分は死細胞のクリアランスに関与しており,その機構もまた,エフロeroと呼ばれている。細胞外DNASEにおける突然変異は,CSLE患者においても同定され,核酸とアポトーシス体の不完全なクリアランスをもたらす付加的な原因を示す。第2に,Aicardi-Goutiees症候群の研究は,I型インターフェロン症の概念を導入した。bona fideループス症候群はこの遺伝的状態に関連しており,欠陥核酸代謝または先天性センサ過剰活性により駆動されている。インターフェロンシグナル伝達異常は,Janusキナーゼ(JAK)阻害剤のような治療中に検出され,モニターされる。第3に,耐性破壊は,重要な免疫調節分子を発現するBおよび/またはT細胞における遺伝的突然変異後に起こり得る。Prkcdにおける双対立遺伝子突然変異は,PKC-δがアポトーシス活性を示し,自己反応性移行B細胞を除去するために重要であるため,ループスおよびリンパ増殖性疾患に関連する。ここでは,メンデル・ループスの新興分野の文献をレビューし,免疫のこれらの先天性エラーからの生理病理学的学習について議論する。加えて,臨床的および生物学的特徴は,これらの遺伝的状況で試験された特異的治療と同様に強調されている。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 自己抗体 ,  インターフェロン ,  補体 ,  T細胞 ,  全身性エリテマトーデス ,  核酸 ,  クリアランス ,  ヒト ,  アポトーシス ,  治療法 ,  突然変異 ,  *遺伝 ,  対立遺伝子
準シソーラス用語： 阻害剤 ,  小児期 ,  *狼瘡 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 単一遺伝子性ループス ,  I型干渉症 ,  好酸球増加症 ,  補体システム ,  PKC-デルタ欠損 ,  自己耐性 ,  アポトーシス ,  全身性エリテマトーデス

分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子 ,  ループス ,  不均一性 ,  分析