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J-GLOBAL ID：201902249954936693   整理番号：19A0490055

X連鎖ジストニア-パーキンソン症候群(XDP;DYT3;LUBAG)の臨床病理学的表現型と遺伝学【JST・京大機械翻訳】

Clinicopathological Phenotype and Genetics of X-Linked Dystonia-Parkinsonism (XDP; DYT3; Lubag)

著者 (8件)： Kawarai Toshitaka (Department of Clinical Neuroscience, Institute of Biomedical Sciences, Graduate School of Medical Sciences, Tokushima University, Tokushima 770-8503, Japan) ,  Morigaki Ryoma (Parkinson’s Disease and Dystonia Research Center, Tokushima University Hospital, Tokushima 770-8503, Japan) ,  Morigaki Ryoma (Department of Neurodegenerative Disorders Research, Institute of Biomedical Sciences, Graduate School of Medical Sciences, Tokushima University, Tokushima 770-8503, Japan) ,  Morigaki Ryoma (Department of Neurosurgery, Institute of Biomedical Sciences, Graduate School of Medical Sciences, Tokushima University, Tokushima 770-8503, Japan) ,  Kaji Ryuji (Department of Clinical Neuroscience, Institute of Biomedical Sciences, Graduate School of Medical Sciences, Tokushima University, Tokushima 770-8503, Japan) ,  Kaji Ryuji (Parkinson’s Disease and Dystonia Research Center, Tokushima University Hospital, Tokushima 770-8503, Japan) ,  Goto Satoshi (Parkinson’s Disease and Dystonia Research Center, Tokushima University Hospital, Tokushima 770-8503, Japan) ,  Goto Satoshi (Department of Neurodegenerative Disorders Research, Institute of Biomedical Sciences, Graduate School of Medical Sciences, Tokushima University, Tokushima 770-8503, Japan)
資料名： Brain Sciences (Web)  (Brain Sciences (Web))
巻： 7  号： 7  ページ： 72  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7150A  ISSN： 2076-3425  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： X連鎖ジストニア-パーキンソニズム(XDP;OMIM314250)は,DYT3ジストニアまたは「ルバグ」疾患とも呼ばれ,Panayのフィリピン島における流行病として最初に記載された。XDPは,進行性で重度のジストニアにより特徴付けられる成人発症運動障害であり,その後の生活の数年において過剰なパーキンソニズムが続いている。原発性単原性ジストニアの中で,XDPは細胞転写機構の重要な成分であるTAF1(TATAボックス結合蛋白質関連因子1)遺伝子の発現障害を伴う転写調節不全症候群として同定されている。XDPの主要な神経病理学は,新生線条体(すなわち尾状核と被殻)における進行性ニューロン損失である。XDPは,線条体神経変性がジストニア症状に導く病理学的機構を解明するためのヒト疾患モデルとして使用される可能性がある。本論文では,XDPにおける病態生理学と遺伝学の間の相互作用の理解における最近の進歩を紹介する。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *表現型 ,  *ジストニア ,  相互作用 ,  尾状核 ,  成人 ,  被殻 ,  *遺伝学 ,  フィリピン共和国 ,  ニューロン ,  病態生理 ,  *Parkinson症候群
準シソーラス用語： 神経変性 ,  発症 ,  パーキンソン症状 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： X連鎖ジストニア-パーキンソニズム ,  線条体 ,  ストリソーム ,  神経変性 ,  遺伝学 ,  病態生理

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経系の診断  (GN02000H)

引用文献 (64件)：

• Lee, L.V.; Pascasio, F.M.; Fuentes, F.D.; Viterbo, G.H. Torsion dystonia in Panay, Philippines. Adv. Neurol. 1976, 14, 137-151.
• Müller, U. The monogenic primary dystonias. Brain 2009, 132, 2005-2025.
• Lee, L.V.; Rivera, C.; Teleg, R.A.; Dantes, M.B.; Pasco, P.M.; Jamora, R.D.; Arancillo, J.; Villareal-Jordan, R.F.; Rosales, R.L.; Demaisip, C.; et al. The unique phenomenology of sex-linked dystonia parkinsonism (XDP, DYT3, “Lubag”). Int. J. Neurosci. 2011, 121 (Suppl. 1), 3-11.
• Nolte, D.; Niemann, S.; Müller, U. Specific sequence changes in multiple transcript system DYT3 are associated with X-linked dystonia parkinsonism. Proc. Natl. Acad. Sci. USA 2003, 100, 10347-10352.
• Domingo, A.; Westenberger, A.; Lee, L.V.; Brænne, I.; Liu, T.; Vater, I.; Rosales, R.; Jamora, R.D.; Pasco, P.M.; Cutiongco-Dela Paz, E.M.; et al. New insights into the genetics of X-linked dystonia-parkinsonism (XDP, DYT3). Eur. J. Hum. Genet. 2015, 23, 1334-1340.

タイトルに関連する用語 (5件)： ジストニア ,  パーキンソン症候群 ,  臨床病理学 ,  表現型 ,  遺伝学