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J-GLOBAL ID：201902250728708766   整理番号：19A1855656

1例のムコ多糖貯留症患児の看護【JST・京大機械翻訳】

著者 (7件)： Lou Xinxia (鄭州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 鄭州儿童医院,450018) ,  Shang Qing (鄭州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 鄭州儿童医院,450018) ,  Wu Yingying (鄭州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 鄭州儿童医院,450018) ,  Du Jingye (鄭州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 鄭州儿童医院,450018) ,  Lou Pu (鄭州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 鄭州儿童医院,450018) ,  Li Yi (鄭州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 鄭州儿童医院,450018) ,  Geng Xiangju (鄭州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 鄭州儿童医院,450018)
資料名： Quan Ke Huli  (Quan Ke Huli)
巻： 17  号： 8  ページ： 1017-1018  発行年： 2019年 
JST資料番号： C3992A  ISSN： 1674-4748  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： ムコ多糖蓄積症(mucopolysaccharidoses,MPS)は、ムコ多糖分解酵素が乏しい遺伝代謝病である。本疾患はリソソーム内でムコ多糖の酵素欠損或いは機能欠陥を分解して、完全に分解しないムコ多糖が生体の異なる組織に蓄積し、それによって畸形骨格、肝脾腫大、知力の遅れなどの一連の臨床症状と身体所見が生じ、MPSI型、III型、IV型、VI型に分けられる。VII型、XI型と数種類の亜型。研究により、MPS群の発症率は1/250001/400000で、MPSII型中国は1:132000.MPSII型であり、Hunter症候群とも呼ばれ、IDS遺伝子突然変異によるX染色体劣性遺伝病である。現在、同種造血幹細胞移植は治療方式であり、この病気の最適な移植年齢は生後18ケ月である。この種の病気の特徴は、畸形骨格、矮小身、相貌、知力遅れなどである。尿糖に含まれる酸性ムコ多糖の種類により、関連個別酵素不足と活性低下の種類は臨床表現と映像学表現の違いにより、MPSを8種類に分け、本疾患は今でも有効な根治療法がなく、早期診断及び早期看護干与と総合リハビリテーションは患児の心身健康の鍵である。2016年11月に著者科は1例のムコ多糖貯留症患児を受け入れ、現在看護を以下に報告を行う。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヒト ,  ムコ多糖症 ,  *症例報告 ,  遺伝子 ,  *看護 ,  遺伝 ,  *貯留 ,  *ムコ多糖類 ,  酵素欠乏 ,  リソソーム ,  酵素 ,  早期診断 ,  突然変異
準シソーラス用語： 同種造血幹細胞移植 ,  サブタイプ ,  臨床症状 ,  *患児 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (4件)： ムコ多糖 ,  貯留 ,  患児 ,  看護