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J-GLOBAL ID：201902250736744863   整理番号：19A0060213

胞胚細胞WGA結合短断片Gap-PCRのα-地貧SEA突然変異迅速植入前遺伝学的診断【JST・京大機械翻訳】

Rapid preimplantation genetic diagnosis of α-thalassemia SEA deletion with blastocyst cell whole genome amplification and short fragment Gap-PCR method

著者 (7件)： Xu Huiling (南方医科大学基礎医学院医学遺伝学教研室,广東 广州,510515) ,  Liu Yanhui (广東省東莞市婦幼保健院,广東 東莞,523122) ,  Yan Ping (南方医科大学南方医院惠僑医療中心,广東 广州,510515) ,  He Yi (广東省東莞市婦幼保健院,广東 東莞,523122) ,  Qin Jiachun (南方医科大学基礎医学院医学遺伝学教研室,广東 广州,510515) ,  Lou Jiwu (广東省東莞市婦幼保健院,广東 東莞,523122) ,  Zhou Wanjun (南方医科大学基礎医学院医学遺伝学教研室,广東 广州,510515)
資料名： Nanfang Yike Daxue Xuebao  (Nanfang Yike Daxue Xuebao)
巻： 38  号： 10  ページ： 1250-1254  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2216A  ISSN： 1673-4254  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】胚盤胞細胞の全ゲノム増幅(WGA)と標的配列の短い断片のGap-PCR遺伝子タイピング技術に基づいたα-サラセミアの東南アジア型(SEA)欠損突然変異の迅速植入前の遺伝学的診断の新しい方法を確立する。方法:多重置換増幅(MDA)WGA技術に基づき、ハウスキーピング遺伝子GAPDHとβ-actinを目的とする配列のWGA産物二重蛍光PCR検査システムを確立した。突然変異と正常配列の短い断片のGap-PCRのα-サラセミアSEA欠損遺伝子の分類体系は、異なる細胞数のSEA携帯者のリンパ細胞サンプルの検出に対する感度と正確性の評価を通じて、12例の嚢胚生検サンプルの検出に対して応用評価を行った。結果:本研究の方法を用い、異なるリンパ球数のサンプルで3細胞の時に、等位遺伝子の脱髄が出ない、4細胞の時に目標テンプレートのWGA産物の量が安定になる傾向がある。10例のWGAが成功した嚢胚生検サンプルの遺伝子タイピング結果は、それぞれ--SEA/αα(5例)とαα/αα(5例)であり、検証遺伝子型と一致した。【結語】本研究において確立した方法は,4-6の胚生検細胞からのMDA生成物のWGAの検出および相対的濃度の評価の後,短い断片のGap-PCRシステムによって,α-サラセミアSEA欠失のPGDの迅速遺伝子タイピングを実現した。この方法は簡単,迅速,正確,低コストであり,臨床応用に適している。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 生検 ,  東南アジア ,  *遺伝学 ,  *突然変異 ,  胚盤胞 ,  細胞計数 ,  遺伝子 ,  原腸胚 ,  *胞胚 ,  遺伝子型 ,  リンパ球 ,  *診断
準シソーラス用語： α-サラセミア ,  遺伝子タイピング ,  全ゲノム増幅 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  血液の診断  (GK02000Y) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (8件)： 胚細胞 ,  WGA ,  断片 ,  SEA ,  突然変異 ,  迅速 ,  遺伝学 ,  診断