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J-GLOBAL ID：201902251550433808   整理番号：19A2827575

部分組換え活性化遺伝子欠損の2患者における関節炎【JST・京大機械翻訳】

Arthritis in Two Patients With Partial Recombination Activating Gene Deficiency

著者 (15件)： Wu Kevin Y. (Division of Pediatric Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, University of South Florida, St. Petersburg, FL, United States) ,  Purswani Pooja (Johns Hopkins All Children’s Hospital Children’s Research Institute, St. Petersburg, FL, United States) ,  Ujhazi Boglarka (Division of Pediatric Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, University of South Florida, St. Petersburg, FL, United States) ,  Csomos Krisztian (Department of Pediatrics, University of South Florida, St. Petersburg, FL, United States) ,  Snezhina Mihailova (Department of Clinical Immunology, University Hospital Alexandrovska, Medical University, Sofia, Bulgaria) ,  Elissaveta Naumova (Department of Clinical Immunology, University Hospital Alexandrovska, Medical University, Sofia, Bulgaria) ,  Stefanov Stefan (Clinic of Rheumatology, Cardiology and Hematology, University Pediatric Hospital, Medical University, Sofia, Bulgaria) ,  Sharapova Svetlana (Belarusian Research Center for Pediatric Oncology, Minsk, Belarus) ,  Ellison Maryssa (Division of Pediatric Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, University of South Florida, St. Petersburg, FL, United States) ,  Milojevic Diana (Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins All Children’s Hospital, St. Petersburg, FL, United States) ,  Savic Sinisa (Department of Clinical Immunology and Allergy, Leeds Institute of Rheumatic and Musculoskeletal Medicine, St. James’s University Hospital, Leeds, United Kingdom) ,  Sargur Ravishankar (Department of Clinical Immunology and Allergy, Leeds Institute of Rheumatic and Musculoskeletal Medicine, St. James’s University Hospital, Leeds, United Kingdom) ,  Sargur Ravishankar (Sheffield Teaching Hospitals Foundation NHS Trust, Leeds, United Kingdom) ,  Walter Jolan E. (Division of Pediatric Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, University of South Florida, St. Petersburg, FL, United States) ,  Walter Jolan E. (Johns Hopkins All Children’s Hospital Children’s Research Institute, St. Petersburg, FL, United States)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 7  ページ： 235  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自己免疫は,組換え活性化遺伝子(RAG)欠損のような種々の複合免疫欠損を含む原発性免疫不全(PIDs)患者においてますます認識されている合併症になっている。PID患者における自己免疫を治療するアプローチは複雑であり,免疫抑制と感染に対する感受性のバランスを必要とする。炎症性関節炎は多くのPIDsにおける免疫調節不全の特徴であり,最適治療は通常疾患修飾抗リウマチ薬(DMARDs)からなる第一選択療法と異なる可能性がある。PIDにおける関節炎の機構に基づく治療法の例は,STAT3獲得機能(GOF)突然変異とIL-6経路の増強を有する患者に対するトシリズマブによるIL-6シグナリングの遮断を用いる。ここでは,RAGに欠損を有することが見出された関節炎を伴う2つのPID症例について述べる。難治性炎症性関節炎を有する患者1名は,トシリズマブ療法による症状の著しい改善を経験した。関節炎はRAG欠損における免疫調節不全の臨床的特徴であり,トシリズマブ療法はRAG欠損における関節炎の治療に有用であることが示唆されている。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 関節リウマチ ,  合併症 ,  インターロイキン6 ,  突然変異 ,  *関節炎 ,  感受性 ,  免疫抑制 ,  免疫不全症候群 ,  自己免疫
準シソーラス用語： 臨床的特徴 ,  トシリズマブ ,  STAT3転写因子 ,  疾患修飾性抗リウマチ薬 ,  免疫修飾 ,  炎症性関節炎 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 組換え活性化遺伝子 ,  RAG欠損症 ,  慢性関節リウマチ ,  原発性免疫不全 ,  トシリズマブ ,  難治性関節炎

分類 (3件)： 感染症・寄生虫症一般  (GD01010H) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

引用文献 (19件)：

• Singh JA, Saag KG, Bridges SL Jr, Akl EA, Bannuru RR, Sullivan MC, et al. 2015 American college of rheumatology guideline for the treatment of rheumatoid arthritis. Arthritis Rheumatol. (2016) 68:1-26. doi: 10.1002/art.39480
• Ringold S, Weiss PF, Beukelman T, DeWitt EM, Ilowite NT, Kimura Y, et al. 2013 update of the 2011 American College of Rheumatology recommendations for the treatment of juvenile idiopathic arthritis: recommendations for the medical therapy of children with systemic juvenile idiopathic arthritis and tuberculosis screening among children receiving biologic medications. Arthritis Rheum. (2013) 65:2499-512. doi: 10.1002/art.38092
• Hernandez-Trujillo VP, Scalchunes C, Cunningham-Rundles C, Ochs HD, Bonilla FA, Paris K, et al. Autoimmunity and inflammation in X-linked agammaglobulinemia. J Clin Immunol. (2014) 34:627-32. doi: 10.1007/s10875-014-0056-x
• Resnick ES, Moshier EL, Godbold JH, Cunningham-Rundles C. Morbidity and mortality in common variable immune deficiency over 4 decades. Blood. (2012) 119:1650-7. doi: 10.1182/blood-2011-09-377945
• Alkhairy OK, Abolhassani H, Rezaei N, Fang M, Andersen KK, Chavoshzadeh Z, et al. Spectrum of phenotypes associated with mutations in LRBA. J Clin Immunol. (2016) 36:33-45. doi: 10.1007/s10875-015-0224-7

タイトルに関連する用語 (4件)： 組換え活性化遺伝子 ,  欠損 ,  患者 ,  関節