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J-GLOBAL ID：201902251810284398   整理番号：19A1132116

GATA DNA結合ドメイン内の新しい病原性TRPS1変異体から生じる重度のBrachydactylyと短い身長【JST・京大機械翻訳】

Severe brachydactyly and short stature resulting from a novel pathogenic TRPS1 variant within the GATA DNA-binding domain

著者 (8件)： Karaca Anara (Endocrine Unit, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Karaca Anara (Department of Endocrinology and Metabolism, Ankara Training and Research Hospital, Ankara, Turkey) ,  Reyes Monica (Endocrine Unit, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Shumate Lauren T. (Endocrine Unit, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Taskaldiran Isilay (Department of Endocrinology and Metabolism, Ankara Training and Research Hospital, Ankara, Turkey) ,  Omma Tulay (Department of Endocrinology and Metabolism, Ankara Training and Research Hospital, Ankara, Turkey) ,  Ersoz Gulcelik Nese (Department of Endocrinology and Metabolism, Ankara Training and Research Hospital, Ankara, Turkey) ,  Bastepe Murat (Endocrine Unit, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA)
資料名： Bone (New York)  (Bone (New York))
巻： 123  ページ： 153-158  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0177D  ISSN： 8756-3282  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 他の臨床的異常と組み合わせた症候群の孤立した発見または一部となり得るbrachydactyly型Eは,短い指節の有無にかかわらず,中手骨と中足骨を含む。ここでは,血清カルシウム,リン酸塩および副甲状腺ホルモンの著しい変化がない場合に,brachydactyly型EおよびビタミンD欠損を示す2人の無関係なトルコ人女性について報告する。2つの候補遺伝子,PthlhおよびPDE4Dにおける疾患原因変異体を除外した後に,著者らはTRPS1における異なる病原性変異体を同定し,遺伝子は毛-鼻-指節症候群(TRPS)患者において突然変異した。患者のうちの1人において,重度の短い,短い身長を示し,GATA DNA結合ドメイン内に位置するエキソン6(c.2783A>G,p.Tyr928Cys)における新規ヘテロ接合性ミスセンス病原性変異体を同定した。第2の患者は,比較的軽度で,正常な高さを有し,以前に記述されたエキソン4(c.1870C>T,p.Arg624Ter)にヘテロ接合性ナンセンス病原性変異体を運んだ。両病原性変異体は影響を受けたファミリーメンバーで分離した。患者は,TRPSの臨床的特徴と一致して,さらにまばらな毛髪とbulい鼻を示した。著者らの知見は,2つの無関係な家系におけるbrachydactylyの遺伝的原因を同定することに加えて,brachydactyly型Eの発生における病原性TRPS1変異体の役割を強調し,表現型-遺伝子型相関に関してTRPS1蛋白質のGATA DNA結合領域を強調する。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *病原性 ,  表現型 ,  突然変異 ,  遺伝子型 ,  遺伝子 ,  副甲状腺ホルモン ,  ビタミンD ,  女性 ,  *結合部位 ,  タンパク質 ,  遺伝 ,  *身長 ,  ヒト ,  *DNA【核酸】
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  *GATA転写因子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Brachydactyly型E ,  Tricho-Rhino-指節症候群(TRPS) ,  TRPS1 ,  GATA DNA結合ドメイン ,  骨格形成異常

分類 (3件)： 運動器系の基礎医学  (GG01020B) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (5件)： GATA ,  DNA結合ドメイン ,  病原性 ,  変異体 ,  身長