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J-GLOBAL ID：201902251887235903   整理番号：19A1076815

8症例の1q21領域シリーズ:新しい特徴を持つ新しい収差と臨床的変動性【JST・京大機械翻訳】

An eight-case 1q21 region series: novel aberrations and clinical variability with new features

著者 (14件)： Ceylan A. C. (Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Hacettepe University, Ankara, Turkey) ,  Ceylan A. C. (Department of Medical Genetics, Ankara Ataturk Training and Research Hospital, Yildirim Beyazit University, Ankara, Turkey) ,  Sahin I. (Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Ataturk University, Erzurum, Turkey) ,  Sahin I. (Department of Medical Genetics, Ankara Diskapi Yildirim Beyazit Training and Research Hospital, Ankara, Turkey) ,  Erdem H. B. (Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Ataturk University, Erzurum, Turkey) ,  Erdem H. B. (Department of Medical Genetics, Ankara Diskapi Yildirim Beyazit Training and Research Hospital, Ankara, Turkey) ,  Kayhan G. (Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Gazi University, Ankara, Turkey) ,  Simsek-Kiper P. O. (Faculty of Medicine, Department of Pediatric Genetics, Hacettepe University, Ankara, Turkey) ,  Utine G. E. (Faculty of Medicine, Department of Pediatric Genetics, Hacettepe University, Ankara, Turkey) ,  Percin F. (Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Gazi University, Ankara, Turkey) ,  Boduroglu K. (Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Hacettepe University, Ankara, Turkey) ,  Boduroglu K. (Faculty of Medicine, Department of Pediatric Genetics, Hacettepe University, Ankara, Turkey) ,  Alikasifoglu M. (Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Hacettepe University, Ankara, Turkey) ,  Alikasifoglu M. (Faculty of Medicine, Department of Pediatric Genetics, Hacettepe University, Ankara, Turkey)
資料名： Journal of Intellectual Disability Research  (Journal of Intellectual Disability Research)
巻： 63  号： 6  ページ： 548-557  発行年： 2019年 
JST資料番号： A1482A  ISSN： 0964-2633  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:染色体1の1q21領域の再配列は,小頭症,知的障害,異型顔面特徴,眼異常,心臓欠損,遺伝的異常,自閉症スペクトラム障害,精神状態および発作を含む複数の表現型として現れる。ここでは,1q21欠失および重複症候群を有する8人の患者と新しい欠失および所見を報告する。【方法】染色体マイクロアレイ分析を行い,コピー数変異の存在を同定した。定量的ポリメラーゼ連鎖反応を,染色体1の制御および1q21領域に対する特異的プライマーを用いて適用した。突然変異解析を,RBM8Aにおけるエキソン1~6のための直接ゲノム配列決定を用いて,症例5において実行した。結果:コピー数変異分析は,8人の患者において7つの欠失と1q21領域の1つの重複を同定した。さらに,4つの変異がde novoで,2つの欠失が初めて報告された。症例の1つ(症例7)は中等度の知的障害と異型顔面所見を示し,一方,染色体マイクロアレイ分析は,症例7が1q21近位領域(GPR89A,PDZK1,CD160,POLR3CとNBPF12)で889kb欠失を有することを示した。結論:症例5における欠失は,血小板減少症のない橈骨症候群の臨界領域またはRBM8A遺伝子を含まなかったが,彼は,潜在的な血小板減少症のない半径領域修飾因子を示す胸筋低形成,橈骨および上腕骨形成不全および短い湾曲した肋骨を有していた。症例7における所見は,1q21微小欠失症候群領域の近位部が臨床症状の発症に非常に重要である可能性があることを示唆する。いくつかの新しい所見が,半径および上腕骨形成不全および脳幹低形成のような提示された症例で観察された。提示した知見は1q21収差のスペクトルを拡大し,この領域に対する遺伝子型-表現型相関の証拠を提供する。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヒト ,  スペクトル ,  小頭症 ,  遺伝子 ,  橈骨 ,  DNAマイクロアレイ ,  変異 ,  染色体 ,  知能障害 ,  PCR法 ,  発作 ,  表現型 ,  *収差 ,  コピー数
準シソーラス用語： オーバーラップ症候群 ,  異型 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 1q21 ,  微小欠失 ,  マイクロ重複 ,  RBM8A ,  タール

分類 (1件)： 精神障害  (GR03000A)

タイトルに関連する用語 (4件)： 症例 ,  収差 ,  臨床 ,  変動性