抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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ミトコンドリアDNAはエネルギー生産において重要な役割を果たし,それは染色体分離に影響する。高レベルのミトコンドリアDNA(mtDNA)を有する胚は,着床を困難にし,異数性を増加させ,妊娠の機会を減少させる。mtDNAの超可変領域I(HVRI)を配列決定することにより決定できるいくつかのハプログループは,他よりも異数性に対する感受性が高い。本研究の目的は,euploid胚におけるmtDNAレベルの上昇をもたらす遺伝的素因を引き起こすmtDNAのHVRI領域内に遺伝的突然変異があるかどうかを決定することであった。この実験で用いたDNAは胚生検から得られ,SpePlexを介して増幅された全ゲノムであった。ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)を用いて,2つの正常なmtDNA上倍体胚と少なくとも1つの高いmtDNA胚を有する患者からの胚のHVRI領域を増幅した。mtDNAの上昇対正常レベルは,Mitograde試験により以前に測定された。PCRの3つの反復を胚あたりに行った。アンプリコンをExoSAP-ITにより精製し,Sanger配列決定により配列決定した。アンプリコンのゲル電気泳動は,HVRI領域が胚の96.7%(264/273)で増幅されたことを明らかにした。35人の患者のうちの1人からの胚は,標識された患者Xを増幅することができなかった。7人の患者からの21の胚は,増幅された胚当たり61.3%の効率で配列決定された。11の胚は,750のヌクレオチド読み取り可能な675以上で成功裏に配列決定され,8つは750のヌクレオチド読み取りの350以上で部分的に配列され,2つの失敗は350ヌクレオチドより少ない配列決定ができた。2つの失敗した配列は,患者Xの胚に属した。HaploGrep2.0によるハプログループ分析は,すべての21の配列した胚において成功した。予想されたように,ハプログループは,高いおよび正常なmtDNA胚に対して異なるハプログループを有する患者Xを除いて,同じ患者からのすべての胚に対して同じであった。患者Xの失敗した増幅と配列決定は,前方または逆プライマーが結合する可能な突然変異を示す。配列決定により,同じ患者からのmtDNAの正常レベルに対する上昇した胚におけるヌクレオチドの差異は明らかにならず,mtDNA HVRI領域内にコードされたmtDNAレベルの上昇を伴う挿入/欠失または単一ヌクレオチド多型による遺伝的素因がないことを示した。7名の患者のうち6名はハプログループHに属し,これは以前に異数体の低い発生率を有することが見出された。これは,ハプログループH内の患者からの胚が高い割合のeuploidyを持つが,mtDNAレベルの上昇により引き起こされる稔性の問題を持つ可能性があることを示唆する。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
