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J-GLOBAL ID：201902252246397101   整理番号：19A0208929

CREBBP遺伝子変異によるルビンスタン-タイビ症候群1例の報告【JST・京大機械翻訳】

Rubinstein-Taybi syndrome induced by CREBBP gene mutation: a case report

著者 (7件)： Li Jianjian (北大医療魯中医院 山東zi博255400) ,  Feng Qingxiang (北大医療魯中医院 山東zi博255400) ,  Lei Yu (北大医療魯中医院 山東zi博255400) ,  Liu Zhenzhen (北大医療魯中医院 山東zi博255400) ,  Li Tao (北大医療魯中医院 山東zi博255400) ,  Zhou Qian (北大医療魯中医院 山東zi博255400) ,  Cheng Xue (北大医療魯中医院 山東zi博255400)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 36  号： 9  ページ： 683-685,693  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】ルビンスタン-タイビ症候群(RSTS)の臨床症状と遺伝学的特徴を調査する。【方法】RSTSと診断された1人の患者の臨床データを遡及的に分析した。結果:男性患児、5月あまり、眉毛粗密、高眉弓、眼裂が外下斜、内眼瞼皮、眼瞼下垂などの特殊な面容があった。全エクソン遺伝子シークエンシングにより、CREBBP遺伝子にはミスセンス突然変異c.3609G>C(p.K1203N)が存在し、Sangerシークエンシングでは、その親が上述の突然変異を持たず、おそらく新生突然変異であることが明らかになった。【結語】CREBBP遺伝子c.3609G>C(p.K1203N)の突然変異部位は,RSTSの突然変異を豊かにしている。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 眼瞼下垂 ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  男性 ,  *遺伝子変異 ,  遺伝学 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： 配列解析 ,  臨床データ ,  臨床症状 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝子変異 ,  症候群 ,  報告