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J-GLOBAL ID：201902253638344684   整理番号：19A0878277

甲状腺癌の大シリーズにおける甲状腺癌ゲノムアトラス(TCGA)で報告されたeIF1AX,PPM1DおよびCHEK2変異の欠如【JST・京大機械翻訳】

Absence of EIF1AX, PPM1D, and CHEK2 mutations reported in Thyroid Cancer Genome Atlas (TCGA) in a large series of thyroid cancer

著者 (8件)： Alzahrani Ali S. (Department of Molecular Oncology, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Alzahrani Ali S. (Department of Medicine, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Murugan Avaniyapuram Kannan (Department of Molecular Oncology, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Qasem Ebtesam (Department of Molecular Oncology, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Alswailem Meshael M. (Department of Molecular Oncology, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  AlGhamdi Balgees (Research Centre-Jeddah, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre, Jeddah, Saudi Arabia) ,  Moria Yosra (Department of Medicine, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Al-Hindi Hindi (Department of Laboratory Medicine and Pathology, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia)
資料名： Endocrine  (Endocrine)
巻： 63  号： 1  ページ： 94-100  発行年： 2019年 
JST資料番号： W4314A  ISSN： 1559-0100  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 甲状腺癌ゲノムAtlas(TCGA)は,乳頭状甲状腺癌における重要な基礎となる遺伝的異常を有意に明らかにした主要なプロジェクトであった。以前に知られている体細胞突然変異と遺伝子融合を確認し,これまで未知であった付加的な遺伝的変化を明らかにした。最も有意な新しい遺伝的突然変異は,EIF1AX,PPM1DおよびCHEK2のそれらであった。これらの所見の罹患率,再現性および有意性を試験するために,著者らの患者の大規模サンプルにおけるこれらの新しい遺伝的変化の割合を測定することを試みた。著者らは,ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)と直接Sanger配列決定を用いて,301人の非選択患者から甲状腺癌(TC)腫瘍組織を研究した。パラフィン包埋ホルマリン固定腫瘍組織からDNAを分離した。TCGAにおいて以前に報告された突然変異を持つエキソン及びエキソン-イントロン境界をPCRを用いて増幅し,直接配列決定した。著者らは,EIF1AX遺伝子のイントロン5/エキソン6スプライス部位でA113_スプライス部位突然変異を有する301の腫瘍(0.3%)のうちの1つだけを見つけた。この単一突然変異とは別に,301の腫瘍のいずれも,3つの遺伝子,EIF1AX,PPM1D,およびCHEK2のいずれにおいても,以前に報告された突然変異のいずれかを持っていなかった。多くの以前に報告された一塩基多型(SNP)は,CHEK2,PPM1Dで見出されたが,EIF1AXでは見出されなかった。これらには,CHEK2 SNP,rs375130261,rs200928781,rs540635787,rs142763740,rs202104749が含まれている。PPM1D SNP rs7718316とrs61757742は,それぞれ1.49%と0.74%に存在した。これらのSNPの各々は,腫瘍の100%でヘテロ接合型に存在した。BRAF~V600E,TERTプロモーターおよびRASのようなDTCにおける最も頻繁に報告された突然変異に対するこれらの試料の追加分析は,それぞれ38.87%(117/301),11.96%(36/301)および7.64%(23/301)の有病率を示した。EIF1AXにおける稀なA113スプライス部位突然変異を除いて,他の最近報告されたEIF1AX,PPM1DおよびCHEK2における体細胞突然変異は,異なる人種群(サウジアラビア)からのTCを有するこの大規模な患者では存在しなかった。これは,用いた異なる技術(PCRおよび直接配列決定)または突然変異体の低密度に関連している可能性がある。それはまた,これらの突然変異の比率における人種差を反映する可能性がある。Copyright 2018 Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 一塩基多型 ,  *変異 ,  *甲状腺腫瘍 ,  ヒト ,  PCR法 ,  腫瘍 ,  イントロン ,  遺伝病 ,  突然変異 ,  プロモーター領域 ,  遺伝 ,  再現性 ,  人種差 ,  DNA【核酸】
準シソーラス用語： スプライス部位 ,  ダイレクトシークエンス法 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 甲状腺癌 ,  突然変異 ,  TCGA ,  甲状腺癌ゲノムアトラス

分類 (1件)： 内分泌系の腫よう  (GL04000P)

タイトルに関連する用語 (8件)： 甲状腺癌 ,  ゲノム ,  アトラス ,  報告 ,  PPM1D ,  CHEK2 ,  変異 ,  欠如