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J-GLOBAL ID：201902253766160970   整理番号：19A1024337

遺伝子チップ法は遺伝性難聴妊婦の突然変異部位検出における応用効果【JST・京大機械翻訳】

Application effect of gene chip in detection of gene mutation sites in pregnant women with hereditary deafness

著者 (3件)： Du Yina (吉林省婦幼保健院, 吉林省長春市,130061) ,  Fu Xuemei (吉林省婦幼保健院, 吉林省長春市,130061) ,  Zhao Nan (吉林省婦幼保健院, 吉林省長春市,130061)
資料名： Linchuang Heli Yongyao Zazhi  (Linchuang Heli Yongyao Zazhi)
巻： 12  号： 3  ページ： 46-48  発行年： 2019年 
JST資料番号： C3982A  ISSN： 1674-3296  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:遺伝性難聴妊婦における遺伝子チップ法の応用効果を検討する。方法:2016年12月ー2017年12月に吉林省婦幼保健院で出産した妊婦3014例を選択し、遺伝子チップ法を用いて妊婦の難聴遺伝子変異状況を測定し、結果を記録した。結果:3014例の妊婦のうち、151例に難聴遺伝子変異が見られ、検出率は5.009%で、そのうちGJB2突然変異率は3.251%(98/3014)で、GJB3突然変異率は0.699%(21/3014)で、SLC26A4突然変異率は0であった。863%(26/3014),mtDNA12SrRNA突然変異率は0.199%(6/3014)であった。GJB2235delC、GJB2299delAT二重突然変異は1例を検出し、患者の臨床症状は聴力異常であり、80dB以下の音声聴力が欠損した。GJB2299delAT、GJB3538C>T二重突然変異1例;GJB2235delC、SLC26A4IVS7-2A>G二重突然変異1例。結論:遺伝子チップ法は遺伝性難聴妊婦の突然変異部位検出における応用効果が確実で、難聴の診断率を有効に向上でき、難聴児の出生率を下げるためにデータサポートと方法の参考を提供した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *突然変異 ,  出生率 ,  *ヒト ,  健康管理 ,  遺伝子変異 ,  *妊婦 ,  聴力
準シソーラス用語： 診断率 ,  臨床症状 ,  変異率 ,  検出率 ,  吉林省 ,  遺伝性難聴 ,  *ジーンチップ , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  耳鼻咽喉科学一般  (GQ01010U)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子チップ ,  遺伝性難聴 ,  妊婦 ,  突然変異 ,  応用