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J-GLOBAL ID：201902253818971825   整理番号：19A2283797

先天性高インスリン血症の原因となり得られた機能喪失ABCC8突然変異による糖尿病表現型の最初の報告【JST・京大機械翻訳】

First Report of Diabetes Phenotype due to a Loss-of-Function ABCC8 Mutation Previously Known to Cause Congenital Hyperinsulinism

著者 (8件)： Koufakis Theocharis (Division of Endocrinology and Metabolism and Diabetes Center, First Department of Internal Medicine, Medical School, Aristotle University of Thessaloniki, AHEPA University Hospital, Thessaloniki, Greece) ,  Sertedaki Amalia ( Division of Endocrinology, Metabolism and Diabetes, First Department of Pediatrics, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, “Aghia Sophia” Children’s Hospital, Athens, Greece) ,  Tatsi Elizabeth-Barbara ( Division of Endocrinology, Metabolism and Diabetes, First Department of Pediatrics, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, “Aghia Sophia” Children’s Hospital, Athens, Greece) ,  Trakatelli Christina-Maria (Division of Endocrinology and Metabolism and Diabetes Center, First Department of Internal Medicine, Medical School, Aristotle University of Thessaloniki, AHEPA University Hospital, Thessaloniki, Greece) ,  Karras Spyridon N. (Division of Endocrinology and Metabolism and Diabetes Center, First Department of Internal Medicine, Medical School, Aristotle University of Thessaloniki, AHEPA University Hospital, Thessaloniki, Greece) ,  Manthou Eleni (Division of Endocrinology and Metabolism and Diabetes Center, First Department of Internal Medicine, Medical School, Aristotle University of Thessaloniki, AHEPA University Hospital, Thessaloniki, Greece) ,  Kanaka-Gantenbein Christina ( Division of Endocrinology, Metabolism and Diabetes, First Department of Pediatrics, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, “Aghia Sophia” Children’s Hospital, Athens, Greece) ,  Kotsa Kalliopi (Division of Endocrinology and Metabolism and Diabetes Center, First Department of Internal Medicine, Medical School, Aristotle University of Thessaloniki, AHEPA University Hospital, Thessaloniki, Greece)
資料名： Case Reports in Genetics (Web)  (Case Reports in Genetics (Web))
巻： 2019  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7841A  ISSN： 2090-6544  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 単原性糖尿病は比較的稀であり,総糖尿病の1~2%を占める。それにもかかわらず,主に1型糖尿病と誤診されることが多く,不必要なインシュリン治療をもたらし,影響を受けた家族メンバーの認識を遅延させることが多い。本論文では,ケトーシスの不在下で高血糖症を呈し,遺伝的検査を行った若い男性患者の症例を報告する。患者は母親から継承されたABCC8遺伝子において機能喪失p.Arg1353His(c.4058G>A)突然変異を持つことが証明された。この突然変異は,先天性高インシュリン症患者において以前に記述されている。さらに,ABCC8遺伝子における異なる突然変異はMODY12,2型および妊娠糖尿病と関連していた。しかしながら,著者らの知る限りでは,これはこの特異的突然変異を糖尿病表現型と関連付ける最初の報告である。ABCC8関連糖尿病は,臨床症状と治療アプローチに関して顕著な不均一性によって特徴付けられる。早期診断と個別化治療は,代謝標的を達成し,長期糖尿病合併症を避けるために必須である。Copyright 2019 Theocharis Koufakis et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 高血糖症 ,  症例報告 ,  1型糖尿病 ,  早期診断 ,  ケトーシス ,  個別化医療 ,  ヒト ,  男性 ,  代謝 ,  *表現型 ,  遺伝 ,  *糖尿病 ,  *突然変異 ,  治療法
準シソーラス用語： 糖尿病合併症 ,  臨床症状 ,  妊娠糖尿病 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (24件)：

• D. K. Chellapan, W. S. Yap, N. A. Bt Ahmad Suhaimi, G. Gupta, K. Dua, "Current therapies and targets for type 2 diabetes mellitus: a review," Panminerva Medica, vol. 60, no. 3, pp. 117-131, 2018.
• N. J. Schork, "Genetics of complex disease: approaches, problems, and solutions," American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, vol. 156, no. 4, pp. S103-S109, 1997.
• K. A. Patel, R. A. Oram, S. E. Flanagan, E. De Franco, K. Colclough, M. Shepherd, S. Ellard, M. N. Weedon, A. T. Hattersley, "Type 1 diabetes genetic risk score: a novel tool to discriminate monogenic and type 1 diabetes," Diabetes, vol. 65, no. 7, pp. 2094-2099, 2016.
• S.-H. Kim, "Maturity-onset diabetes of the young: what do clinicians need to know?," Diabetes & Metabolism Journal, vol. 39, no. 6, pp. 468-477, 2015.
• M. Sanyoura, L. H. Philipson, R. Naylor, "Monogenic diabetes in children and adolescents: recognition and treatment options," Current Diabetes Reports, vol. 18, no. 8, pp. 58, 2018.

タイトルに関連する用語 (6件)： 先天性高インスリン血症 ,  原因 ,  突然変異 ,  糖尿病 ,  表現型 ,  報告