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J-GLOBAL ID：201902253843940776   整理番号：19A2860679

SLC46A1におけるc.1166-285T>Gの深い変異は遺伝性葉酸吸収不良(HFM)を持つ4つの無関係な日本人患者により共有される【JST・京大機械翻訳】

A deep intronic mutation of c.1166-285 T > G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)

著者 (16件)： Tozawa Yusuke (Department of Pediatrics, Division of Medicine, Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo, Japan) ,  Abdrabou Shimaa Said Mohamed Ali (Department of Pediatrics, Division of Medicine, Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo, Japan) ,  Nogawa-Chida Natsuko (Department of Pediatrics, Division of Medicine, Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo, Japan) ,  Nogawa-Chida Natsuko (Department of Dentistry for Children and Disabled Persons, Hokkaido University Graduate School of Dental Medicine, Sapporo, Japan) ,  Nishiuchi Ritsuo (Department of Pediatrics, Kochi Health Sciences Centre, Kochi, Japan) ,  Ishida Toshiaki (Department of Hematology and Oncology, Hyogo Prefectural Kobe Children’s Hospital, Kobe, Japan) ,  Suzuki Yuichi (Department of Pediatrics, Fukushima Medical University School of Medicine, Fukushima, Japan) ,  Sano Hideki (Department of Pediatric Oncology, Fukushima Medical University Hospital, Fukushima, Japan) ,  Kobayashi Ryoji (Department of Pediatrics, Sapporo Hokuyu Hospital, Sapporo, Japan) ,  Kishimoto Kenji (Department of Pediatrics, Sapporo Hokuyu Hospital, Sapporo, Japan) ,  Ohara Osamu (Department of Human Genome Technology, Kazusa DNA Research Institute, Chiba, Japan) ,  Imai Kohsuke (Department of Community Pediatrics, Perinatal and Maternal Medicine, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan) ,  Naruto Takuya (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Graduate School of Medicine, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan) ,  Kobayashi Kunihiko (Department of Pediatrics, Sapporo Hokuyu Hospital, Sapporo, Japan) ,  Ariga Tadashi (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo, Japan) ,  Yamada Masafumi (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo, Japan)
資料名： Clinical Immunology  (Clinical Immunology)
巻： 208  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： A1154A  ISSN： 1521-6616  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性葉酸吸収不全(HFM)は,プロトン結合葉酸輸送体(PCFT)をコードするSLC46A1の変異により引き起こされる常染色体劣性疾患である。HFM患者は,巨芽球性貧血,血小板減少症,複合免疫不全および神経発達障害を含む様々な臨床的特徴を有する。本研究では,HFMを有する4人の無関係な日本人患者により共有されたc.1166-285T>Gの同じ深いイントロン突然変異を報告する。この変異はイントロン3配列の168bp挿入のための潜在的スプライスドナー部位を生成することを示し,この挿入の中間に早期停止をもたらした。この突然変異は,日本人集団における創始突然変異である可能性があるが,この突然変異を検出することが困難なために,世界中で診断されていないHFM患者においてもホットスポットとなり得る可能性がある。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 巨赤芽球性貧血 ,  陽子 ,  貧血 ,  イントロン ,  常染色体 ,  突然変異 ,  血小板減少症 ,  *遺伝 ,  劣性 ,  ホットスポット
準シソーラス用語： 臨床的特徴 ,  神経発達障害 ,  葉酸輸送体 ,  日本人 ,  *吸収障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝性葉酸吸収不良(HFM) ,  SLC46A1 ,  プロトン共役葉酸輸送体(PCFT) ,  巨赤芽球性貧血 ,  深部の突然変異

分類 (2件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 変異 ,  遺伝 ,  葉酸 ,  吸収不良 ,  日本人 ,  患者 ,  共有