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J-GLOBAL ID：201902253994068729   整理番号：19A1002231

進行乳癌におけるエストロゲン受容体1変異の有病率:エストロゲン受容体1研究(EROS1)【JST・京大機械翻訳】

The prevalence of estrogen receptor-1 mutation in advanced breast cancer: The estrogen receptor one study (EROS1)

著者 (22件)： Najim Omar (Multidisciplinary Breast Clinic of Antwerp, University Hospital of Antwerp, Wilrijkstraat 10. Antwerp 2650, Belgium) ,  Huizing Manon (Faculty of Medicine, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Huizing Manon (Biobank Department, University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Huizing Manon (Department of Oncology, University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Papadimitriou Konstantinos (Multidisciplinary Breast Clinic of Antwerp, University Hospital of Antwerp, Wilrijkstraat 10. Antwerp 2650, Belgium) ,  Papadimitriou Konstantinos (Department of Oncology, University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Trinh Xuan Bich (Multidisciplinary Breast Clinic of Antwerp, University Hospital of Antwerp, Wilrijkstraat 10. Antwerp 2650, Belgium) ,  Trinh Xuan Bich (Faculty of Medicine, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Trinh Xuan Bich (Unit of Gynecologic Oncology, Department of Obstetrics & Gynecology, University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Pauwels Patrick (Department of Pathology, University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Goethals Sofie (Biobank Department, University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Zwaenepoel Karen (Department of Pathology, University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Peterson Kevin (Department of Medicine, General Hospital of Monica, Antwerp, Belgium) ,  Weyler Joost (Faculty of Medicine, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Altintas Sevilay (Multidisciplinary Breast Clinic of Antwerp, University Hospital of Antwerp, Wilrijkstraat 10. Antwerp 2650, Belgium) ,  Altintas Sevilay (Department of Oncology, University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  van Dam Peter (Multidisciplinary Breast Clinic of Antwerp, University Hospital of Antwerp, Wilrijkstraat 10. Antwerp 2650, Belgium) ,  van Dam Peter (Faculty of Medicine, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  van Dam Peter (Unit of Gynecologic Oncology, Department of Obstetrics & Gynecology, University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Tjalma Wiebren (Multidisciplinary Breast Clinic of Antwerp, University Hospital of Antwerp, Wilrijkstraat 10. Antwerp 2650, Belgium) ,  Tjalma Wiebren (Faculty of Medicine, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Tjalma Wiebren (Unit of Gynecologic Oncology, Department of Obstetrics & Gynecology, University Hospital of Antwerp, Antwerp, Belgium)
資料名： Cancer Treatment and Research Communications  (Cancer Treatment and Research Communications)
巻： 19  ページ： ROMBUNNO.2019.100123  発行年： 2019年 
JST資料番号： W2951A  ISSN： 2468-2942  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 乳癌は,その高い発生率のため,女性における癌の最も高い死亡率である。乳癌の最も一般的な分子種は,エストロゲンとプロゲステロン受容体を発現する管腔サブタイプである。エストロゲン受容体α(ERα)は,エストロゲン受容体1(ESR1)遺伝子によりコードされ,全ての乳癌の約70%で発現し,ホルモン療法はER陽性乳癌の全ての段階で主要な治療様式を示す。ESR1変異と呼ばれるERαのリガンド結合ドメイン(LBD)における獲得突然変異は,疾患進行または再発をもたらす異なる内分泌療法に対する耐性をもたらす。最近の研究は,これらのESR1変異がエストロゲン受容体ERの構成的活性を誘導し,受容体が内分泌療法と腫瘍増殖に対する耐性を付与するリガンドの不在下で活性であることを意味する。公表された研究はESR1突然変異の正確な罹患率を決定することができなかったが,11~55%の間の外部境界を設定した。本研究の目的は,ER陽性再発乳癌におけるESR1突然変異の頻度を,デジタル液滴PCR(ddPCR)技術を用いて測定することである。この遡及的研究は,Antwerp大学病院の学際的胸部クリニックで行われた。7つの最も一般的なESR1突然変異(c.1138G>C(p.(E380Q)),c.1613A>G(p.D538G)),c.16410A>G(p.S463R)を,ER陽性再発乳癌患者21名の利用可能なベースライン血漿サンプルで評価した。ER陽性再発乳癌患者21名の利用可能なベースライン血漿サンプルにおいて評価した。研究参加のための包含基準は以下の通りであった:女性,18歳以上の年齢,ER陽性乳癌,原発性疾患の5年の補助ホルモン療法,および内分泌療法の停止の間または後の疾患再発または転移。ESR1突然変異は,デジタル液滴PCR(ddPCR)を用いて無細胞DNA(cfDNA)で分析され,cfDNAは再発乳癌患者21名から得られた。ESR1突然変異は,4/21(19%;95%CI,5%~42%)で見つかった。試験感度は,患者の29%(6/21)で目標値<0.1%より低かった。ベースライン臨床的特徴における統計的有意差は,野生型および突然変異体ER(p>0.05)を有する患者において観察されなかった。原発性疾患に対する補助内分泌療法は,2年後にアロマターゼ阻害剤(AI)を投与された患者の57%(21例中12例)に対してタモキシフェン(TAM)であり,患者の43%(21例中9例)は第一選択補助ホルモン療法としてAIを受けた。すべての患者は,最初にアロマターゼ阻害剤AI療法を受けていた。ESR1突然変異分析は,単純な非侵襲的方法を用いて,保存された血漿試料において測定された。将来において,突然変異状態のスクリーニングは,広範囲の拡大疾患転移の発生前にERシグナル伝達を制御する治療戦略を改善することができた。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *変異 ,  女性 ,  再発 ,  血漿 ,  遺伝子 ,  *乳房腫瘍 ,  野生型 ,  *エストロゲン受容体 ,  治療計画 ,  突然変異 ,  ホルモン療法 ,  死亡率 ,  ヒト
準シソーラス用語： 後向き研究 ,  内分泌療法 ,  サブタイプ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： エストロゲン受容体 ,  突然変異 ,  乳癌 ,  ホルモン療法 ,  転移

分類 (5件)： 腫ようの薬物療法  (GE03032C) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  呼吸器の腫よう  (GI04000G) ,  牛  (FD02020Y) ,  生物学的機能  (EB05020M)

タイトルに関連する用語 (5件)： 進行乳癌 ,  エストロゲン受容体1 ,  変異 ,  有病率 ,  研究