始まりの前に  concを目指すカップルの遺伝的リスク【JST・京大機械翻訳】

Simpson Joe Leigh; Simpson Joe Leigh; Rechitsky Svetlana; Rechitsky Svetlana; Kuliev Anver; Kuliev Anver

文献

J-GLOBAL ID：201902254905512137 整理番号：19A2342823

始まりの前に concを目指すカップルの遺伝的リスク【JST・京大機械翻訳】

Before the beginning: the genetic risk of a couple aiming to conceive

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資料名：
巻： 112 号： 4 ページ： 622-630 発行年： 2019年
JST資料番号： A0813B ISSN： 0015-0282 CODEN： FESTAS 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：文献レビュー発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

遺伝的病因の障害は,出生児の2%~3%に存在する。異常または遺伝的障害を有する子孫に対する感受性増加とのカップルの同定は,分子進歩の結果としてますます効果的である。栄養外胚葉生検,24染色体検査,および分子試験の使用による着床前遺伝子検査(PGT)は,臨床妊娠停止を避けるためのより広い適用性を可能にした。母親の血液中の無細胞DNAはもう一つの標的化された選択肢であるが,侵襲的出生前遺伝子診断は遺伝的情報の最大量を提供する。微妙な染色体異常を検出するDNAに基づく方法は,従来の核型よりはるかに敏感であり,培養細胞を必要としない。PGTのように必要な増幅を必要とすると,少量のDNAを用いることにより,異数性と構造的染色体異常を容易に検出できる。単一遺伝子障害における摂動を検出するための新しいアプローチが存在する。多くの単一遺伝子疾患に対する分子基盤が解明されているだけでなく,DNA配列決定に対する中程度のコストが試験を実行可能にした。不安定な遺伝的疾患の数が増加しているので,スクリーニングの基礎となる原理が進歩している。いくつかの民族グループにおける高い発生率の疾患に対する遺伝的スクリーニングは,数十年前に開始された;しかし,限界は存在し,活生まれた発生率の減少はまれではない。拡大されたキャリアスクリーニングは,現在,世界的流行において提供され,混合民族と多くのより多くの遺伝的条件を含むために,サーベイランスを拡張している。標的化された遺伝子パネル(例えば,成人発症癌遺伝子)はさらにスクリーニングに適した遺伝的疾患の数を増加させ,しばしばPGTに導く。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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遺伝子の構造と化学 , 分子遺伝学一般 , 先天性疾患・奇形一般

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