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J-GLOBAL ID：201902256003881720   整理番号：19A0724038

免疫調節不全,多発性内分泌症,腸症,X連鎖(IPEX)症候群におけるメタプラスチック萎縮性胃炎の症例【JST・京大機械翻訳】

A case of Metaplastic atrophic gastritis in immune Dysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked (IPEX) syndrome

著者 (5件)： Luo Youyou (Gastroenterology Department, Children’s Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China) ,  Chen Jie (Gastroenterology Department, Children’s Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China) ,  Fang Youhong (Gastroenterology Department, Children’s Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China) ,  Lou Jingan (Gastroenterology Department, Children’s Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China) ,  Yu Jindan (Gastroenterology Department, Children’s Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China)
資料名： BMC Pediatrics (Web)  (BMC Pediatrics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 191  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7444A  ISSN： 1471-2431  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自己免疫性化生性萎縮性胃炎は慢性進行性炎症状態である。臨床的なスペクトルには,悪性貧血,萎縮性胃炎,壁細胞抗原に対する抗体および内因性因子,無痛,高ガストリン血症および癌が含まれている。それは小児コホートにおいてまれである。免疫調節不全,多内分泌障害,腸疾患,X連鎖(IPEX)症候群がFOXP3遺伝子変異により確認された,化生性萎縮性胃炎を有する少年の症例を報告する。患者は,再発性おう吐,下痢および栄養不良を伴う3歳の年齢で病院に紹介された。患者のelは,急性呼吸窮迫症候群および尿細管性アシドーシスから9歳で死亡した。患者は牛乳処方と麺にアレルギー性であった。食道胃十二指腸鏡検査では,胃全体に発赤,びらん,浮腫を認めた。十二指腸球の白いか粒;および十二指腸の第2部の浮腫。生検は,十二指腸に広範な絨毛萎縮と杯細胞枯渇を示した。患者はメチルプレドニゾロンの治療中に1型糖尿病(T1DM)と診断された。グルタミン酸デカルボキシラーゼと膵島に対する血清抗体を検出した。患者のFOXP3遺伝子を配列決定した;これにより,患者は病原性変異体[NM_014009.3:c.748_750del(p.Lys250del)]に対して半接合性であることが確認された。化生性萎縮性胃炎はIPEX患者ではほとんど報告されていない。臨床胃腸科医は,化生性萎縮性胃炎と内分泌障害の複雑な症候群に直面するとき,IPEX症候群を認識するべきである。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 生検 ,  *腸疾患 ,  タンパク質 ,  浮腫 ,  再発 ,  変異 ,  炎症 ,  抗原 ,  治療法 ,  *内分泌 ,  抗体 ,  *症例報告 ,  子供 ,  血清 ,  *萎縮症
準シソーラス用語： 化生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 胃萎縮性化生 ,  免疫調節不全 ,  多内分泌症 ,  腸疾患 ,  X連鎖(IPEX)症候群 ,  フォークヘッドボックス蛋白質3 ,  繊毛細胞

分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  公衆衛生  (GB02000X) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (13件)：

• Nat Genet; The immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (IPEX) is caused by mutations of FOXP3; CL Bennett, J Christie, F Ramsdell; 27; 2001; 20-21; 10.1038/83713; citation_id=CR1
• Nat Genet; Disruption of a new forkhead/ winged-helix protein, scurfin, results in the fatal lymphoproliferative disorder of the scurfy mouse; ME Brunkow, EW Jeffery, KA Hjerrild; 27; 2001; 68-73; 10.1038/83784; citation_id=CR2
• Hum Pathol; Staging and grading of chronic gastritis; M Rugge, RM Genta; 36; 2005; 228-233; 10.1016/j.humpath.2004.12.008; citation_id=CR3
• World J Gastroenterol; Does gastric atrophy exist in children; G Dimitrov, F Gottrand; 12; 2006; 6274-6279; 10.3748/wjg.v12.i39.6274; citation_id=CR4
• Am J Surg Pathol; Pediatric non-helicobacter pylori atrophic gastritis; J Progoriler, D Kamin, JD Goldsmith; 39; 2015; 786-792; 10.1097/PAS.0000000000000378; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (7件)： 免疫調節 ,  内分泌 ,  腸症 ,  症候群 ,  プラスチック ,  萎縮性胃炎 ,  症例