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J-GLOBAL ID：201902256184013602   整理番号：19A2219961

エキソン6の減少した包含を引き起こすGPR126における遺伝的変異体は思春期特発性側わん症集団における軟骨発達と関連する【JST・京大機械翻訳】

A Genetic Variant in GPR126 Causing a Decreased Inclusion of Exon 6 Is Associated with Cartilage Development in Adolescent Idiopathic Scoliosis Population

著者 (6件)： Xu Enjie (Department of Orthopedics, Changzheng Hospital, Second Military Medical University, Shanghai, China) ,  Shao Wei (Department of Orthopedics, Changzheng Hospital, Second Military Medical University, Shanghai, China) ,  Jiang Heng (Department of Orthopedics, Changzheng Hospital, Second Military Medical University, Shanghai, China) ,  Lin Tao (Department of Orthopedics, Changzheng Hospital, Second Military Medical University, Shanghai, China) ,  Gao Rui (Department of Orthopedics, Changzheng Hospital, Second Military Medical University, Shanghai, China) ,  Zhou Xuhui (Department of Orthopedics, Changzheng Hospital, Second Military Medical University, Shanghai, China)
資料名： BioMed Research International (Web)  (BioMed Research International (Web))
巻： 2019  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7008A  ISSN： 2314-6133  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 青年期特発性側scoliosis症(AIS)は青年における最も一般的な脊椎変形疾患であるが,その病因と病因はまだ不明である。本研究は,G蛋白質共役受容体126(GPR126)遺伝子の一塩基多型(SNP)とAIS素因の間の関係を同定することを目的とした。GPR126は26のエキソンを含み,エキソン6とエキソン25の選択的スプライシングは4つの蛋白質コード転写産物を産生する。著者らは,131人の中国人AIS患者および132人の健常対照者において,エキソン6およびエキソン25周辺のGPR126遺伝子のSNPを遺伝子型決定し,SNP rs41289839G>AがAIS感受性と強く関連しているという証拠を提供した。連鎖不均衡分析は,rs41289839と他のAIDS関連SNPが強いLDにあることを示唆する。次に,rs41289839G>Aがオルタナティブスプライシング中のエキソン6の包含を阻害し,エキソン6を含む転写産物(GPR126-[数式:原文を参照])の発現レベルを,ミニ遺伝子アッセイによりエキソン6排除転写物(GPR126-[数式:原文を参照])と比較して阻害することを示した。軟骨形成分化実験は,GPR126-[数式:原文を参照]がhMSCsの軟骨形成分化の間,GPR126-[数式:原文を参照]と比較して高い発現レベルを有することを示した。著者らの知見は,新たに発見されたSNPが軟骨発達に関連しており,青年期特発性側scoliosis症の病因と病因への価値ある洞察を提供する可能性があることを示している。Copyright 2019 Enjie Xu et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病因 ,  分化 ,  タンパク質 ,  感受性 ,  脊柱変形 ,  一塩基多型 ,  遺伝子 ,  *軟骨 ,  ヒト
準シソーラス用語： 軟骨形成 ,  連鎖不平衡 ,  中国人 ,  転写産物 ,  若年 ,  青年期 ,  *思春期特発性側弯症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (52件)：

• M. H. Mehta, "The conservative management of juvenile idiopathic scoliosis," Acta Orthopaedica Belgica, vol. 58, supplement 1, pp. 91-97, 1992.
• W. Gao, Y. Peng, G. Liang, A. Liang, W. Ye, L. Zhang, S. Sharma, P. Su, D. Huang, "Association between common variants near LBX1 and adolescent idiopathic scoliosis replicated in the chinese han population," PLoS ONE, vol. 8, article e53234, 2013.
• S. L. Weinstein, "Natural history," The Spine Journal, vol. 24, no. 24, pp. 2592-2600, 1999.
• M. N. Hadley, "Spine update: genetics of familial idiopathic scoliosis," Spine, vol. 25, pp. 2416-2418, 2000.
• N. H. Miller, "Genetics of familial idiopathic scoliosis," Clinical Orthopaedics and Related Research, no. 401, pp. 60-64, 2002.

タイトルに関連する用語 (6件)： エキソン ,  遺伝的変異体 ,  思春期特発性側わん症 ,  集団 ,  軟骨 ,  発達