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J-GLOBAL ID：201902256485564297   整理番号：19A2337303

有効な酵素補充療法の出現における乳児発症リソソーム酸性リパーゼ欠損の早期診断【JST・京大機械翻訳】

Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy

著者 (12件)： Cohen Jennifer L. (Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, USA) ,  Cohen Jennifer L. (Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, USA) ,  Burfield Jessica (Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, USA) ,  Valdez-Gonzalez Karen (Hackensack University Medical Center, Hackensack, USA) ,  Samuels Angela (Hackensack University Medical Center, Hackensack, USA) ,  Stefanatos Arianna K. (Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, USA) ,  Yudkoff Marc (Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, USA) ,  Yudkoff Marc (Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, USA) ,  Pedro Helio (Hackensack University Medical Center, Hackensack, USA) ,  Ficicioglu Can (Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, USA) ,  Ficicioglu Can (Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, USA) ,  Ficicioglu Can (Division of Metabolism (Biochemical Genetics), The Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, USA)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 14  号： 1  ページ： 1-8  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： リソソーム酸リパーゼ欠損症(LAL-D)は,Wolman病として知られている重篤な乳児型として存在する常染色体劣性疾患である。著者らは,酵素補充療法(ERT)で治療された,LAL-Dと診断された乳児の転帰と臨床的必要性を決定しようとした。臨床転帰,腹部画像,成長および食事記録,心臓学,内分泌学,眼科学,血液学,および神経認知評価に基づいて臨床転帰を決定するために,2人の幼児発症LAL-D患者についてチャートレビューを行った。6カ月前に診断され,治療された2人の患者は,毎週ERTに続く臨床的改善を示した。それらは,成長と症状を最適化するために用量を増やす必要があった。両方とも,長鎖トリグリセリドにおいて低い処方を受け,中鎖トリグリセリドにおいて高く,有意なキャッチアップ成長を可能にする介入であった。患者1は部分的副腎機能不全と甲状腺機能低下症に対する治療を必要とした。両患者とも,肝臓と脾臓の大きさの減少と,改善された肝機能の程度の変化を示した。いずれもERTへの重篤な有害反応を経験しなかった。ERTは,影響を受けた乳児のより長い,より健康な生存をもたらした。食事介入と全身臨床ケアが管理に不可欠となることは必須である。この集団における生存と臨床的改善の継続的証拠は,乾燥血液スポットからの利用可能な質量分析酵素アッセイと結合し,新生児スクリーニングに対するこの稀でおそらく過小診断された疾患の疑いを提起する。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： トリグリセリド ,  *リソソーム ,  最適化 ,  常染色体 ,  脾臓 ,  幼児 ,  *リパーゼ ,  *早期診断 ,  *乳児 ,  *診断 ,  劣性 ,  ヒト
準シソーラス用語： 健康 ,  有害作用 ,  転帰 ,  *発症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (18件)：

• Arch Dis Child; Deficiency of acid esterase activity in Wolman's disease; EP Young, AD Patrick; 45; 243; 1970; 664-668; 10.1136/adc.45.243.664; citation_id=CR1
• Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics; Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants; SA Jones, V Valayannopoulos, E Schneider, S Eckert, M Banikazemi, M Bialer; 18; 5; 2016; 452-458; 10.1038/gim.2015.108; citation_id=CR2
• Eur J Pediatr; Successful treatment of Wolman disease by unrelated umbilical cord blood transplantation; J Stein, BZ Garty, Y Dror, E Fenig, M Zeigler, I Yaniv; 166; 7; 2007; 663-666; 10.1007/s00431-006-0298-6; citation_id=CR3
• Mol Genet Metab; Unfavorable outcome of hematopoietic stem cell transplantation in two siblings with Wolman disease due to graft failure and hepatic complications; A Yanir, MA Allatif, M Weintraub, P Stepensky; 109; 2; 2013; 224-226; 10.1016/j.ymgme.2013.03.007; citation_id=CR4
• Bone Marrow Transplant; Long-term metabolic, endocrine, and neuropsychological outcome of hematopoietic cell transplantation for Wolman disease; J Tolar, A Petryk, K Khan, KJ Bjoraker, J Jessurun, M Dolan; 43; 1; 2009; 21-27; 10.1038/bmt.2008.273; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： 酵素補充療法 ,  乳児 ,  発症 ,  リソソーム ,  酸性リパーゼ欠損 ,  早期診断