文献

J-GLOBAL ID：201902256619154976   整理番号：19A2337031

次世代シークエンシングは日本人における多発性硬化症の感受性に対するクラスIおよびII HLA遺伝子の寄与を同定する【JST・京大機械翻訳】

Next-generation sequencing identifies contribution of both class I and II HLA genes on susceptibility of multiple sclerosis in Japanese

著者 (18件)： Ogawa Kotaro (Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Japan) ,  Ogawa Kotaro (Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Japan) ,  Okuno Tatsusada (Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Japan) ,  Hosomichi Kazuyoshi (Department of Bioinformatics and Genomics Graduate School of Advanced Preventive Medical Sciences, Kanazawa University, Kanazawa, Japan) ,  Hosokawa Akiko (Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Japan) ,  Hosokawa Akiko (Department of Neurology, Suita Municipal Hospital, Suita, Japan) ,  Hirata Jun (Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Japan) ,  Hirata Jun (Pharmaceutical Discovery Research Laboratories, Teijin Pharma Limited, Hino, Japan) ,  Suzuki Ken (Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Japan) ,  Sakaue Saori (Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Japan) ,  Kinoshita Makoto (Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Japan) ,  Asano Yoshihiro (Department of Cardiovascular Medicine, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Japan) ,  Miyamoto Katsuichi (Department of Neurology, Kindai University Faculty of Medicine, Osaka-Sayama, Japan) ,  Inoue Ituro (Division of Human Genetics, National Institute of Genetics, Shizuoka, Japan) ,  Kusunoki Susumu (Department of Neurology, Kindai University Faculty of Medicine, Osaka-Sayama, Japan) ,  Okada Yukinori (Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Japan) ,  Okada Yukinori (Laboratory of Statistical Immunology, Immunology Frontier Research Center (WPI-IFReC), Osaka University, Suita, Japan) ,  Mochizuki Hideki (Department of Neurology, Osaka University Graduate School of Medicine, Suita, Japan)
資料名： Journal of Neuroinflammation (Web)  (Journal of Neuroinflammation (Web))
巻： 16  号： 1  ページ： 1-9  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7329A  ISSN： 1742-2094  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 日本人集団における多発性硬化症(MS)及び神経脊髄炎スペクトル障害(NMOSD)のリスクに関連する古典的及び非古典的HLA遺伝子のスペクトルは詳細に研究されていない。古典的および非古典的HLA遺伝子の症例対照分析を行った。著者らは,45人のMS患者,31人のNMOSD患者,および429人の健常対照者に対するマッピングリスクのための次世代配列決定(NGS)ベースのHLA遺伝子タイピング法を使用した。ロジスティック回帰分析およびフィッシャーの正確な試験を用いて,HLA変異体とMSおよびNMOSDのリスクとの関連性を評価した。HLA-DRB1*15:01はMSと最も強い相関を示し(P=2.1×10-5;オッズ比[OR]=3.44,95%信頼区間[95%CI]=1.95~6.07)を示した。段階的条件分析により,HLA-DRB1*04:05,HLA-B*39:01およびHLA-B*15:01が独立MS感受性と関連していることが確認された(PConditional<8.3×10-4)。HLA遺伝子のアミノ酸多型に関して,HLA-DQβ1位置9のフェニルアラニンがMS感受性に最も強い影響を有することを見出した(P=3.7×10-8,OR=3.48,95%CI=2.23~5.43)。HLA-DQβ1 Phe9におけるMSリスクはHLA-DRB1*15:01とは独立していたが,HLA-DRB1*15:01はHLA-DQβ1Phe9に対する条件下でのみ有意であった。NMOSDに対する症例対照分析に関して,HLA-DQA1*05:03はNMOSDと有意な相関を有していた(P=1.5×10-4,OR=6.96,95%CI=2.5~59.0)。MSとNMOSDのリスクに関連するHLA変異体を同定した。著者らの研究は,日本人集団におけるMSとNMOSDの遺伝的アーキテクチャの理解に貢献する。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *多発性硬化症 ,  ヒト ,  *遺伝子 ,  アミノ酸 ,  HLA-DQ ,  計算機アーキテクチャ ,  *感受性 ,  スペクトル ,  *遺伝 ,  信頼区間 ,  *HLA遺伝子 ,  *日本人 ,  *次世代シークエンシング ,  芳香族化合物 ,  第一アミン
準シソーラス用語： オッズ比 ,  NMOスペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 神経の基礎医学  (GN01020W)

物質索引 (1件)： フェニルアラニン

引用文献 (41件)：

• Annu Rev Genomics Hum Genet; Major histocompatibility complex genomics and human disease; J Trowsdale, JC Knight; 14; 2013; 301-323; citation_id=CR1
• Nat Rev Immunol; HLA variation and disease; CA Dendrou, J Petersen, J Rossjohn; 18; 5; 2018; 325-339; citation_id=CR2
• Nat Genet; Genetic analysis of quantitative traits in the Japanese population links cell types to complex human diseases; M Kanai, M Akiyama, A Takahashi; 50; 3; 2018; 390-400; citation_id=CR3
• Arthritis Res; Epidemiology and genetics of rheumatoid arthritis; AJ Silman, JE Pearson; 4; Suppl 3; 2002; S265-S272; citation_id=CR4
• J Autoimmun; Immunogenetics of type 1 diabetes: a comprehensive review; JA Noble; 64; 2015; 101-112; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (7件)： 次世代シークエンシング ,  日本人 ,  多発性硬化症 ,  感受性 ,  クラス ,  HLA遺伝子 ,  同定