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J-GLOBAL ID：201902257401091267   整理番号：19A2774657

白質脳症の成人患者におけるNotch2NLCのGGC反復拡大【JST・京大機械翻訳】

GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC in Adult Patients with Leukoencephalopathy

著者 (32件)： Okubo Masaki (Department of Neurology and Stroke Medicine , Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Doi Hiroshi (Department of Neurology and Stroke Medicine , Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Fukai Ryoko (Department of Neurology and Stroke Medicine , Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Fujita Atsushi (Department of Human Genetics, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Mitsuhashi Satomi (Department of Human Genetics, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Hashiguchi Shunta (Department of Neurology and Stroke Medicine , Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Kishida Hitaru (Department of Neurology, Yokohama City University Medical Center, Yokohama, Japan) ,  Ueda Naohisa (Department of Neurology, Yokohama City University Medical Center, Yokohama, Japan) ,  Morihara Keisuke (Department of Neurology and Stroke Medicine , Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Ogasawara Akihiro (Department of Neurology and Stroke Medicine , Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Kawamoto Yuko (Department of Neurology and Stroke Medicine , Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Takahashi Tatsuya (Department of Neurology, National Hospital Organization Yokohama Medical Center, Yokohama, Japan) ,  Takahashi Keita (Department of Neurology and Stroke Medicine , Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Nakamura Haruko (Department of Neurology and Stroke Medicine , Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Kunii Misako (Department of Neurology and Stroke Medicine , Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Tada Mikiko (Department of Neurology and Stroke Medicine , Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Katsumoto Atsuko (Department of Neurology and Stroke Medicine , Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Fukuda Hiromi (Department of Neurology and Stroke Medicine , Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Fukuda Hiromi (Department of Human Genetics, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Mizuguchi Takeshi (Department of Human Genetics, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Miyatake Satoko (Department of Human Genetics, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Miyake Noriko (Department of Human Genetics, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Suzuki Junichiro (Department of Neurology, Toyota Memorial Hospital, Toyota, Japan) ,  Ito Yasuhiro (Department of Neurology, Toyota Memorial Hospital, Toyota, Japan) ,  Sone Jun (Department of Neurology, National Hospital Organization, Suzuka National Hospital, Suzuka, Japan) ,  Sone Jun (Department of Neurology , Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Sobue Gen (Department of Neurology , Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Sobue Gen (Brain and Mind Research Center, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Sobue Gen (Aichi Medical University, Nagakute, Japan) ,  Takeuchi Hideyuki (Department of Neurology and Stroke Medicine , Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Matsumoto Naomichi (Department of Human Genetics, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Tanaka Fumiaki (Department of Neurology and Stroke Medicine , Yokohama City University, Yokohama, Japan)
資料名： Annals of Neurology  (Annals of Neurology)
巻： 86  号： 6  ページ： 962-968  発行年： 2019年 
JST資料番号： T0008A  ISSN： 0364-5134  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 白質脳障害は広範囲の疾患を含むが,成人白質脳症の遺伝的背景はほとんど評価されていない。本研究では,NOTCH2NLCにおけるGGC拡大を検出するために,全エキソソーム配列決定と反復プライム化ポリメラーゼ連鎖反応を用いて,遺伝的に未解決の成人白質脳症を有する101人の日本人患者を分析した。NOTCH2NLCは神経核内封入体疾患の原因として最近同定された。成人白質脳症の最も頻度の高い原因としてNOTCH2NLCにおけるGGC拡張を伴う12人の患者を見出し,コホートにおいてNOTCH3変異体を追跡した。さらに,散発性症例の根底にある病因を説明する可能性のあるde novo GGC拡張を伴う1症例を見出した。ANN Neurol 2019;86:962-968。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *白質 ,  病因 ,  脳疾患 ,  *ヒト ,  母集団 ,  PCR法 ,  遺伝 ,  *成人
準シソーラス用語： 核内封入体 ,  神経 ,  日本人 ,  エキソソーム ,  遺伝的背景 ,  *白質脳症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 白質脳症 ,  成人 ,  患者 ,  NOTCH2NLC ,  反復 ,  拡大