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J-GLOBAL ID：201902257445163786   整理番号：19A0844680

精神疾患のゲノム要因におけるまれな変異の意義と方向性について 2.精神神経疾患のrare variant解析とその解釈

Interpretation of rare variant analyses in neuropsychiatric disorders 101

著者 (1件)： 高田篤 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学)
資料名： 日本生物学的精神医学会誌  (Japanese Journal of Biological Psychiatry)
巻： 30  号： 1  ページ： 10-13  発行年： 2019年03月25日 
JST資料番号： L4452A  ISSN： 2186-6619  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 次世代シーケンス技術の発展普及に伴い,多数検体のヒト全ゲノム...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *de novo突然変異 ,...

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分類 (2件)： 精神障害  (GR03000A) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (15件)：

• 1)Ashburner M, Ball CA, Blake JA, et al(2000)Gene ontology:tool for the unification of biology. The Gene Ontology Consortium. Nat Genet, 25:25-29.
• 2)Coe BP, Stessman HAF, Sulovari A, et al(2019)Neurodevelopmental disease genes implicated by de novo mutation and copy number variation morbidity. Nat Genet, 51:106-116.
• 3)Genovese G, Fromer M, Stahl EA, et al(2016)Increased burden of ultra-rare protein-altering variants among 4,877 individuals with schizophrenia. Nat Neurosc, 19:1433-1441.
• 4)Iossifov I, O’Roak BJ, Sanders SJ, et al(2014)The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder. Nature, 515:216-U136.
• 5)Lek M, Karczewski KJ, Minikel EV, et al(2016)Analysis of protein-coding genetic variation in 60, 706 humans. Nature, 536:285-291.

タイトルに関連する用語 (7件)： 精神疾患 ,  ゲノム ,  要因 ,  変異 ,  方向性 ,  精神神経疾患 ,  解析