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J-GLOBAL ID：201902257995241624   整理番号：19A1688044

2q33.1微小欠失によるSATB2遺伝子の部分欠失兄妹の表現型及び遺伝学的分析【JST・京大機械翻訳】

Phenotypic and genetic analysis of a sibpair with partial deletion ofSATB2 gene caused by 2q33.1 microdeletion

著者 (8件)： Jin Chunlei (麗水市婦幼保健院産前診断中心,浙江,323000) ,  Lei Yongliang (麗水市婦幼保健院産前診断中心,浙江,323000) ,  Liu Jiao (麗水市婦幼保健院産前診断中心,浙江,323000) ,  Dan Qunda (麗水市婦幼保健院産前診断中心,浙江,323000) ,  Qian Bixia (麗水市婦幼保健院産前診断中心,浙江,323000) ,  Zheng Fen (麗水市婦幼保健院産前診断中心,浙江,323000) ,  Chen Penglong (麗水市婦幼保健院産前診断中心,浙江,323000) ,  Bai Junjie (北京貝康医学検験所101111)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 36  号： 6  ページ： 628-631  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:同一家系の2例のゲノム欠損によるSATB2遺伝子の部分欠損の患児に対して遺伝子型と表現型分析を行う。方法:2例の知能障害、発育異常を示す患児に対して、染色体核型分析、モノヌクレオチドマイクロアレイ分析(singlenucleotidepolymorphismmicroarray,SNPArray)を行った。リアルタイム蛍光定量PCR技術を用い、同時にその親に対して染色体核型、SNPArray分析を行い、異常遺伝子の変異源を明らかにした。【結果】患者1の末梢血の染色体核型は異常なく,SNPArrayの結果はarr[hg19]2q33.1(200192328-200197269)×1であった。2q35(218105663-218816675)×3,4.9kbフラグメントの欠失と711.0kbフラグメントの重複があった。患児2の末梢血の染色体核型の結果は異常なく、SNPArrayの結果はarr[hg19]2q33.1(200192328200197269)×1であった。2q35(218105663218810908)×3、4.9kb断片の欠失と705.2kb断片の重複が存在した。この欠失領域は2q33.1微小欠失症候群と部分的に重複し、SATB2(608148)遺伝子の部分断片を含み、実測蛍光定量PCR測定結果はチップと一致した。重複領域の遺伝は父親であり、明確な疾患に関する報告がない。結論:2例の息子には、同じ部位のSATB2遺伝子の部分的欠失が存在し、主な臨床表現型はほぼ一致している。この遺伝子の一倍の投与量不足は患児に異常な臨床表現を引き起こす原因である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  末梢血 ,  核型 ,  *遺伝学 ,  父親 ,  染色体 ,  ヒト ,  *表現型 ,  DNAマイクロアレイ ,  変異 ,  症例報告 ,  蛍光 ,  *遺伝子 ,  成長異常
準シソーラス用語： 実時間 ,  患児 ,  *微小欠失 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： SATB2 gene ,  Glass syndrome ,  Mental retardation ,  Single nucleotide polymorphism microarray

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 微小欠失 ,  遺伝子 ,  欠失 ,  表現型 ,  遺伝学 ,  分析