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J-GLOBAL ID：201902258124363096   整理番号：19A1945621

SMC1Aのミスセンス変異体はPCDH19関連てんかんに類似した周期的薬剤耐性クラスタ発作を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

A missense variant of SMC1A causes periodic pharmaco-resistant cluster seizures similar to PCDH19-related epilepsy

著者 (10件)： Oguni Hirokazu (Department of Pediatrics, Tokyo Women’s Medical University, 8-1 Kawada-Cho, Shinjuku-cu, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Nishikawa Aiko (Department of Pediatrics, Tokyo Women’s Medical University, 8-1 Kawada-Cho, Shinjuku-cu, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Sato Yu (Department of Pediatrics, Tokyo Women’s Medical University, 8-1 Kawada-Cho, Shinjuku-cu, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Otani Yui (Department of Pediatrics, Tokyo Women’s Medical University, 8-1 Kawada-Cho, Shinjuku-cu, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Ito Susumu (Department of Pediatrics, Tokyo Women’s Medical University, 8-1 Kawada-Cho, Shinjuku-cu, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Nagata Satoru (Department of Pediatrics, Tokyo Women’s Medical University, 8-1 Kawada-Cho, Shinjuku-cu, Tokyo 162-8666, Japan) ,  Kato Mitsuhiro (Department of Pediatrics, Showa University School of Medicine, Tokyo, 142-8555, Japan) ,  Hamanaka Kohei (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, 236-0004, Japan) ,  Miyatake Satoko (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, 236-0004, Japan) ,  Matsumoto Naomichi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, 236-0004, Japan)
資料名： Epilepsy Research  (Epilepsy Research)
巻： 155  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： W3270A  ISSN： 0920-1211  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Cornelia de Lange症候群(CdLS)を引き起こすSMC1A変異体は,CdLSの形態学的特徴なしに,中等度から重度の神経障害と重篤な早期発症てんかんにより特徴付けられる別の表現型を生じる。患者はすべて女性で,SMC1Aにおいて切断突然変異を有する。また,てんかんは,幼児期からの薬剤耐性クラスター発作を伴う特徴的な臨床経過に従い,PCDH19関連てんかんのそれを模倣する。ここでは,娘(発端者)とその母親に影響するSMC1A遺伝子のミスセンス変異体が,早期発症(2歳と1か月齢)および後期発症(12歳)てんかんの類似した表現型を生じることを報告する。両患者とも,CdLSの形態学的特徴を欠いており,それぞれ重症および中等度の知的障害を有していた。クラスター発作は特徴的で,特に発端者において,臨床経過のピークにおいて約2~4週(間隔;平均±SD:20.2±8.3日)に発生した。したがって,SMC1A関連脳症は切断変異だけでなく,SMC1A遺伝子のミスセンス変異体によっても引き起こされる。PCDH19関連てんかんのそれを模倣するクラスター発作の周期性は,SMC1A関連脳症を特徴付ける可能性がある。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 女性 ,  *クラスタ ,  *薬物耐性 ,  表現型 ,  *ミスセンス突然変異 ,  ヒト ,  *変異 ,  *発作 ,  脳疾患 ,  *てんかん ,  遺伝子 ,  知能障害 ,  病状経過 ,  ニューロパチー
準シソーラス用語： 幼児期 ,  発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Smc1amissense変異体 ,  クラスター発作 ,  周期性 ,  家族性症例 ,  PCDH19関連てんかん

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 変異体 ,  てんかん ,  類似 ,  薬剤耐性 ,  クラスタ ,  発作