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J-GLOBAL ID：201902258138387991   整理番号：19A1274151

複数のCARD14変異体を有するV型Pityriasis rubra pilaris患者における核因子κB活性化【JST・京大機械翻訳】

Nuclear Factor κB Activation in a Type V Pityriasis Rubra Pilaris Patient Harboring Multiple CARD14 Variants

著者 (18件)： Danis Judit (Department of Dermatology and Allergology, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Danis Judit (MTA-SZTE Dermatological Research Group, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Goblos Aniko (Department of Dermatology and Allergology, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Goblos Aniko (MTA-SZTE Dermatological Research Group, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Gal Brigitta (Department of Dermatology and Allergology, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Sulak Adrienn (Department of Medical Genetics, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Farkas Katalin (Department of Medical Genetics, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Torok Dora (Department of Medical Genetics, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Varga Erika (Department of Dermatology and Allergology, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Korom Irma (Department of Dermatology and Allergology, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Kemeny Lajos (Department of Dermatology and Allergology, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Kemeny Lajos (MTA-SZTE Dermatological Research Group, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Szell Marta (MTA-SZTE Dermatological Research Group, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Szell Marta (Department of Medical Genetics, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Bata-Csorgo Zsuzsanna (Department of Dermatology and Allergology, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Bata-Csorgo Zsuzsanna (MTA-SZTE Dermatological Research Group, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Nagy Nikoletta (MTA-SZTE Dermatological Research Group, University of Szeged, Szeged, Hungary) ,  Nagy Nikoletta (Department of Medical Genetics, University of Szeged, Szeged, Hungary)
資料名： Frontiers in Immunology (Web)  (Frontiers in Immunology (Web))
巻： 9  ページ： 1564  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7074A  ISSN： 1664-3224  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Pityriasis rubra pilaris(PRP)は,乾癬に典型的に関連するまれな丘疹性皮膚疾患である。いくつかの家族性PRP症例は,核因子κB(NFκB)活性化の増加をもたらすCARD14変異による常染色体優性遺伝を示す。さらに,CARD14多型は散発性PRPにも関与していた。低い治療反応を伴う成人期の症状の悪化を示す小児期発症疾患のハンガリーPRP患者は,CARD14遺伝子に対する遺伝的スクリーニングを受け,4つの遺伝的変異体(rs117918077,rs2066964,rs2867401,rs11652075)を明らかにした。同定された遺伝的変異体が患者におけるNFκB活性の変化をもたらすことを確認するために,機能的研究を実施した。NFκB p65サブユニットとNFκB-ルシフェラーゼレポーターアッセイの免疫蛍光染色は,健常試料と比較して,PRP患者の皮膚試料とケラチン細胞におけるNFκB活性の有意な増加を示した。ケラチン細胞と末梢血単核細胞のサイトカインプロファイルの特性化は,PRP細胞におけるより高いNFκB活性化が炎症性刺激に対する増強された反応を誘導することを示した。これらのより高い炎症反応は,観察されたCARD14または他の炎症関連遺伝子変異体(全エキソソーム配列決定によって決定された)によってのみ説明できなかった。したがって,著者らの研究は,PRPに関連する他の遺伝的因子に関する研究の重要性と,それらの更なる機能的特性化が,疾患病因の細胞および分子背景の理解により近いことを示している。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 乾癬 ,  キャラクタリゼーション ,  炎症 ,  サブユニット ,  ケラチン細胞 ,  遺伝 ,  丘疹 ,  *NFκB ,  *変異 ,  *ヒト ,  病因 ,  遺伝子
準シソーラス用語： エキソソーム ,  末梢血単核細胞 ,  p65 ,  小児期 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： pityri疹 ,  乾癬 ,  核因子κBシグナル伝達経路 ,  CARD14遺伝子 ,  炎症

分類 (1件)： 免疫反応一般  (ED03010T)

引用文献 (46件)：

• Magro CM, Crowson AN. The clinical and histomorphological features of pityriasis rubra pilaris. A comparative analysis with psoriasis. J Cutan Pathol (1997) 24:416-24. doi: 10.1111/j.1600-0560.1997.tb00816.x
• Klein A, Landthaler M, Karrer S. Pityriasis rubra pilaris: a review of diagnosis and treatment. Am J Clin Dermatol (2010) 11:157-70. doi: 10.2165/11530070-000000000-00000
• Fuchs-Telem D, Sarig O, Van Steensel MAM, Isakov O, Israeli S, Nousbeck J, et al Familial pityriasis rubra pilaris is caused by mutations in CARD14. Am J Hum Genet (2012) 91:163-70. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.05.010
• Wang D, Chong VC-L, Chong W-S, Oon HH. A review on pityriasis rubra pilaris. Am J Clin Dermatol (2018) 19(3):377-90. doi: 10.1007/s40257-017-0338-1
• Mercer JM, Pushpanthan C, Anandakrishnan C, Landells IDR. Familial pityriasis rubra pilaris: case report and review. J Cutan Med Surg (2013) 17:226-32. doi: 10.2310/7750.2012.12018

タイトルに関連する用語 (5件)： CARD14 ,  変異体 ,  患者 ,  核因子κB ,  活性化