文献

J-GLOBAL ID：201902258151203029   整理番号：19A2258830

一つのGlass症候群患児のSATB2遺伝子変異分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of SATB 2 gene mutation in a child with Glass syndrome

著者 (10件)： Lin Meili (金華市中心医院検験科,浙江,321000) ,  Yao Ruen (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遺伝分子診断科 200127) ,  Lu Jing (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遺伝分子診断科 200127) ,  Chen Wei (金華市中心医院検験科,浙江,321000) ,  Xu Yufei (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遺伝分子診断科 200127) ,  Li Guoqiang (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遺伝分子診断科 200127) ,  Yu Tingting (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遺伝分子診断科 200127) ,  Qing Yanrong (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遺伝分子診断科 200127) ,  Jin Xingming (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心発育行為儿科 200127) ,  Wang Jian (上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遺伝分子診断科 200127)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 36  号： 7  ページ： 712-715  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例のGlass症候群患児の臨床特徴を分析し、同時に患児の突然変異を検出し、この症候群の表現型と遺伝子型の特徴を検討する。方法:患児の臨床表現及び補助検査結果を分析し、ハイスループットシークエンシングプラットフォームを用いて、医学エクソンシークエンシングを行い、分析で得られた疑わしい病原性部位に対してSangerシークエンシング検証を行い、家系メンバーに対して検査を行った。結果:患児は発育遅延、知能障害、言語発育遅延、口蓋裂、歯の密集、瞼裂下斜を示した。シークエンシングの結果、患児SATB2遺伝子の第8エクソンに病原性の新たなヘテロ接合ミスセンス突然変異c.1166G>A(p.R389H)が存在し、患児の両親はこの遺伝子座が野生遺伝子型であることが明らかになった。結論SATB2遺伝子p.R389Hヘテロ接合突然変異はこのGlass症候群患児の発病原因であり、このミスセンス突然変異は国内ではまだ報告されていない。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヒト ,  突然変異 ,  口蓋裂 ,  ヘテロ接合 ,  ミスセンス突然変異 ,  知能障害 ,  表現型 ,  *遺伝子 ,  発病 ,  家系 ,  遺伝子型 ,  病原性
準シソーラス用語： 両親 ,  成長遅延 ,  配列解析 ,  *患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： SATB2 gene ,  Glass syndrome ,  Genetic mutation

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： 症候群 ,  患児 ,  遺伝子変異分析