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J-GLOBAL ID：201902258536320950   整理番号：19A0715959

橋本甲状腺炎の中国人家系におけるPTPN22の新規ミスセンス変異【JST・京大機械翻訳】

Novel missense mutation in PTPN22 in a Chinese pedigree with Hashimoto’s thyroiditis

著者 (14件)： Gong Licheng (Department of Cardiology, China Japan Union Hospital of Jilin University, Jilin, China) ,  Liu Beihong (Graduate School of Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Liu Beihong (Center for Genetics, National Research Institute of Family Planning, Beijing, China) ,  Wang Jing (Department of Medical Genetics and Developmental Biology, School of Basic Medical Sciences, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Pan Hong (Center for Genetics, National Research Institute of Family Planning, Beijing, China) ,  Qi Anhui (Graduate School of Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Qi Anhui (Center for Genetics, National Research Institute of Family Planning, Beijing, China) ,  Zhang Siyang (Graduate School of Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Zhang Siyang (Center for Genetics, National Research Institute of Family Planning, Beijing, China) ,  Wu Jinyi (Department of Cardiology, China Japan Union Hospital of Jilin University, Jilin, China) ,  Yang Ping (Department of Cardiology, China Japan Union Hospital of Jilin University, Jilin, China) ,  Wang Binbin (Center for Genetics, National Research Institute of Family Planning, Beijing, China) ,  Wang Binbin (Department of Medical Genetics and Developmental Biology, School of Basic Medical Sciences, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Wang Binbin (National Research Institute for Family Planning, Beijing, China)
資料名： BMC Endocrine Disorders (Web)  (BMC Endocrine Disorders (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 76  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7424A  ISSN： 1472-6823  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 橋本甲状腺炎は複雑な自己免疫性甲状腺疾患であり,その発症は環境曝露と特異的感受性遺伝子に関連する。女性におけるその発生率は,男性におけるその発生率より高い。これまでに,PTPN22,FOXP3,CD25を含むいくつかの感受性遺伝子座が詳細に報告されているが,Hashimoto甲状腺炎の病因と病因は不明のままである。Hashimoto甲状腺炎を有する中国人家族からの4人の影響を受けたメンバーを,全エキソソーム配列決定のために選択した。すべての影響を受けたメンバーによって共有されたミスセンス,ナンセンス,フレームシフト,またはスプライシングサイト変異体を,公開および内部のエキソソームデータベースに対する周波数フィルタリング後に同定した。分離分析は,利用可能なDNAを有するすべてのメンバーの間でSanger配列決定によって実行された。PTPN22(NM_015967.5;c.77a>G;p.Asn26Ser)におけるミスセンス突然変異を,全エキソソーム配列決定を用いて同定した。PTPN22は,複数の自己免疫疾患のリスク増加に関連する既知の感受性遺伝子である。共分離分析により,この家族のすべての患者が女性で,突然変異を有することを確認した。すべての公共および私的データベースは,ミスセンス突然変異が非常にまれであることを示した。著者らは,全エキソソーム配列決定を用いて,中国のHT家系におけるPTPN22におけるミスセンス突然変異を見出した。著者らの研究は,初めて,PTPN22の稀な変異体を橋本甲状腺炎に結びつけ,自己免疫性甲状腺疾患におけるPTPN22の疾患原因または感受性の役割のさらなる証拠を提供する。甲状腺自己免疫と甲状腺機能に対するこの変異体の影響に関する機能的研究が必要である。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  DNA【核酸】 ,  *家系 ,  男性 ,  感受性 ,  *甲状腺炎 ,  データベース ,  病因 ,  *ミスセンス突然変異 ,  *橋本病 ,  女性
準シソーラス用語： エキソソーム ,  感受性遺伝子 ,  自己免疫性甲状腺疾患 ,  *中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 橋本甲状腺炎 ,  全エクソーム配列決定 ,  PTPN22 ,  突然変異

分類 (1件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I)

引用文献 (39件)：

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タイトルに関連する用語 (4件)： 橋本甲状腺炎 ,  中国人 ,  家系 ,  ミスセンス変異