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J-GLOBAL ID：201902258832740829   整理番号：19A0438375

顔面肩甲上腕筋ジストロフィー:病因と将来の治療に関する最新情報【JST・京大機械翻訳】

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Update on Pathogenesis and Future Treatments

著者 (2件)： Hamel Johanna (Department of Neurology, University of Rochester Medical Center, Rochester, NY, USA) ,  Tawil Rabi (Department of Neurology, University of Rochester Medical Center, Rochester, NY, USA)
資料名： Neurotherapeutics  (Neurotherapeutics)
巻： 15  号： 4  ページ： 863-871  発行年： 2018年 
JST資料番号： W4806A  ISSN： 1933-7213  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 疾患病理学的機構の信頼できるモデルは,標的治療を開発する最初のステップである。第3の最も一般的な筋ジストロフィーである顔面肩甲上腕筋ジストロフィー(FSHD)において,複雑な遺伝学とepiティクスの理解における最近の進歩は,疾患メカニズムの同定をもたらし,標的治療開発に向けての分野を動かしている。FSHDは,染色体4q35上のD4Z4マクロサテライト反復配列上に位置するレトロ遺伝子であるDUX4の発現により引き起こされ,生殖細胞系で発現される遺伝子であるが,体細胞組織では典型的に抑制される。DUX4脱抑制は,クロマチンメチル化(FSHD2)に関与する遺伝子,Smchd1における変異から生じる,反復数の収縮(FSHD1)またはD4Z4反復のクロマチン低メチル化によるクロマチン構造の開口から生じる。結果として得られたDUX4の発現,転写調節因子,およびその標的遺伝子は骨格筋に対して毒性である。標的処理に対する努力は,DUX4発現の撹乱またはDUX4のいくつかの下流効果の1つ以上の遮断に焦点を当てている。本レビュー論文では,FSHD遺伝学,病理学的機構の現在の理解,およびFSHDにおける潜在的治療戦略に焦点を当てた。さらに,将来の臨床試験の成功のために重要な,新しい臨床転帰尺度とバイオマーカーの開発における最近の進歩についてレビューした。Copyright 2018 The American Society for Experimental NeuroTherapeutics, Inc. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 治療計画 ,  分子標的療法 ,  臨床試験 ,  遺伝子 ,  *治療法 ,  骨格筋 ,  クロマチン ,  反復配列 ,  *病因 ,  メチル化 ,  *筋ジストロフィー ,  バイオマーカー ,  生殖細胞
準シソーラス用語： 標的遺伝子 ,  *最新情報 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 顔面肩甲上腕筋ジストロフィー ,  DUX4 ,  SMCHD1 ,  エピジェネティック ,  バイオマーカー ,  治療

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 顔面肩甲上腕筋ジストロフィー ,  病因 ,  将来 ,  治療 ,  最新情報