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J-GLOBAL ID：201902258942289066   整理番号：19A1577689

免疫不全(ESID)登録のためのヨーロッパ社会 免疫の先天性エラーの臨床診断のための定義作業定義【JST・京大機械翻訳】

The European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry Working Definitions for the Clinical Diagnosis of Inborn Errors of Immunity

著者 (18件)： Seidel Markus G. (Division of Pediatric Hemato-Oncology, Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Research Unit for Pediatric Hematology and Immunology, Medical University Graz, Graz, Austria) ,  Kindle Gerhard (Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency (CCI), Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Kindle Gerhard (Central Facility Biobanking, Medical Center, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Gathmann Benjamin (Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency (CCI), Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Quinti Isabella (Department of Molecular Medicine, Sapienza University of Rome, Rome, Italy) ,  Buckland Matthew (Great Ormond St Hospital for Children NHS Foundation Trust and UCL Institute of Molecular and Cellular Immunology, Institute of Child Health, London, UK) ,  van Montfrans Joris (Pediatric Immunology and Infectious Diseases, UMC Utrecht, Utrecht, the Netherlands) ,  Scheible Raphael (Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency (CCI), Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Rusch Stephan (Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency (CCI), Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Rusch Stephan (Central Facility Biobanking, Medical Center, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Gasteiger Lukas M. (Division of Pediatric Hemato-Oncology, Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Research Unit for Pediatric Hematology and Immunology, Medical University Graz, Graz, Austria) ,  Grimbacher Bodo (Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency (CCI), Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Grimbacher Bodo (DZIF, German Center for Infection Research, Satellite Center Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Grimbacher Bodo (CIBSS - Centre for Integrative Biological Signalling Studies, Albert-Ludwigs University, Freiburg, Germany) ,  Grimbacher Bodo (RESIST - Cluster of Excellence 2155 to Hanover Medical School, Satellite Center Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Mahlaoui Nizar (CEREDIH, French National Reference Centre for Primary ImmunoDeficiencies and Pediatric Immuno-Hematology and Rheumatology Unit, Necker-Enfants Malades University Hospital, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Ehl Stephan (Institute for Immunodeficiency, Center for Chronic Immunodeficiency (CCI), Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Ehl Stephan (Center for Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical Center, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany)
資料名： Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice  (Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice)
巻： 7  号： 6  ページ： 1763-1770  発行年： 2019年 
JST資料番号： W3140A  ISSN： 2213-2198  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 患者登録は,稀な疾患における臨床研究のための機器である。それらは,疫学的および臨床研究のための十分なサンプルサイズを達成し,臨床試験の実現可能性を評価するのに役立つ。免疫不全(ESID)登録のための欧州協会は,現在,免疫の先天性エラー(IEI)を有する25,000人以上の患者に関する情報を含んでいる。ESID登録に含まれる患者の必要条件は,免疫学的社会の国際連合の疾患分類に含まれる遺伝子の欠損により定義されるIEIであるか,または臨床基準を適用することにより検証される。一般的な可変免疫不全(CVID)を含む患者の関連数は,登録の患者の最大群を代表し,遺伝的診断なしで残り,これらの患者の分類に関するコンセンサスは必須である。ここでは,外部レビューによりエキスパートパネルで設計された多数のIEIに対する臨床基準を示した。それらは,2014年からの既存のデータセットの新しい登録と検証のために実行され,実質的な精密化をもたらした。例えば,成人の8%とCVIDの小児の27%(1704人の患者の176)は,22の異なる免疫不全に再分類され,遺伝学の進歩を示したが,標準化された疾患定義の以前の欠如も示した。重要なことに,登録目的とは別に,臨床基準は,遺伝子診断の不在下または未知の有意差を有する患者における治療決定の支援にも役立つ。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *免疫不全症候群 ,  精密化 ,  治療法 ,  疫学 ,  子供 ,  臨床試験 ,  必要条件 ,  遺伝 ,  パネル ,  国際連合 ,  *診断 ,  標準化 ,  *ヨーロッパ ,  遺伝学 ,  遺伝子 ,  改変 ,  自然科学

著者キーワード (8件)： 原発性免疫不全症(PID) ,  原発性免疫不全と免疫調節障害(PIDD) ,  ガイドライン ,  診断アルゴリズム ,  分類 ,  コンセンサス ,  登録 ,  疫学

分類 (2件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  呼吸器疾患の薬物療法  (GI05020J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 免疫不全 ,  ヨーロッパ ,  社会 ,  免疫 ,  エラー ,  臨床診断 ,  定義