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J-GLOBAL ID：201902259141336725   整理番号：19A0785811

拡張家系における自閉症スペクトラム障害と広い自閉症表現型のゲノムワイド連鎖研究【JST・京大機械翻訳】

A genome-wide linkage study of autism spectrum disorder and the broad autism phenotype in extended pedigrees

著者 (16件)： Woodbury-Smith Marc (Institute of Neuroscience, Newcastle University, Sir James Spence Institute, Royal Victoria Infirmary, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Woodbury-Smith Marc (Program in Genetics and Genome Biology, The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada) ,  Paterson Andrew D. (Program in Genetics and Genome Biology, The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada) ,  Paterson Andrew D. (Division of Epidemiology and Biostatistics, Dalla Lana School of Public Health, University of Toronto, Toronto, Canada) ,  O’Connor Irene (Department of Psychiatry and Behavioural Neurosciences, McMaster University, Hamilton, Canada) ,  Zarrei Mehdi (Program in Genetics and Genome Biology, The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada) ,  Yuen Ryan K. C. (Program in Genetics and Genome Biology, The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada) ,  Howe Jennifer L (Program in Genetics and Genome Biology, The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada) ,  Thompson Ann (Department of Psychiatry and Behavioural Neurosciences, McMaster University, Hamilton, Canada) ,  Parlier Morgan (Carolina Institute for Developmental Disabilities, University of North Carolina at Chapel Hill, School of Medicine, Chapel Hill, USA) ,  Fernandez Bridget (Provincial Medical Genetics Program, Health Sciences Centre, St. John’s, Canada) ,  Piven Joseph (Carolina Institute for Developmental Disabilities, University of North Carolina at Chapel Hill, School of Medicine, Chapel Hill, USA) ,  Scherer Stephen W. (Program in Genetics and Genome Biology, The Centre for Applied Genomics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada) ,  Scherer Stephen W. (McLaughlin Centre and Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Canada) ,  Vieland Veronica (Battelle Center for Mathematical Medicine, The Research Institute at Nationwide Children’s Hospital, Columbus, USA) ,  Szatmari Peter (Centre for Addiction and Mental Health, The Hospital for Sick Children and University of Toronto, Toronto, Canada)
資料名： Journal of Neurodevelopmental Disorders (Web)  (Journal of Neurodevelopmental Disorders (Web))
巻： 10  号： 1  ページ： 20  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7327A  ISSN： 1866-1955  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自閉症スペクトラム障害(ASD)に対するいくつかの遺伝的変異体が現在同定されているが,これらは散発的にまたはde novoである。遺伝性変異体の同定において,多くの症例において疾患自体が家族性であるにもかかわらず,はるかに少ない進歩がなされている。本研究の目的は,拡張家系のユニークなサンプルの中でASDと広い自閉症表現型(BAP)の両方を調べたアプローチを用いて,ASDのリスクを増加させる遺伝的変異体を持つ染色体領域を同定することであった。ASDとBAPは,カナダと米国の28家系の標準化ツールを用いて評価した。全ゲノム連鎖解析を,確率スケールに関する結果を用いて,本質的にモデルのない方法における結合に対する証拠の強度を提供する準Bayes法である連鎖(PPL)統計の事後確率を用いて行った。結果は,かなりの家族間不均一性と高レベルの層内不均一性を確認した。ASDと結合したASDの両方の特異的遺伝子座は明らかである。BAPのような無症状表現型の包含は,疾患に対する遺伝的変異体を同定する方法としてASDの遺伝学的研究においてより広く使用されるべきである。さらに,これらの結果は,高レベルのinter/intrafamilial遺伝子座と対立遺伝子不均一性に対してロバストな拡張家系における遺伝的リスク因子を同定するためのアプローチの必要性を強調する。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 染色体 ,  事後確率 ,  *ゲノム ,  対立遺伝子 ,  *表現型 ,  ロバスト性 ,  標準化 ,  *家系 ,  遺伝学 ,  遺伝 ,  不均一性 ,  カナダ ,  *自閉症
準シソーラス用語： 連鎖解析 ,  *自閉症スペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 自閉症スペクトラム障害(ASD) ,  ゲノムワイド連鎖 ,  連鎖(PPL)の事後確率 ,  家族遺伝学 ,  拡張家系

分類 (2件)： 精神科の基礎医学  (GR01020I) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

引用文献 (53件)：

• Pediatrics; Recurrence risk for autism spectrum disorders: a baby siblings research consortium study; S Ozonoff, GS Young, A Carter, D Messinger, N Yirmiya, L Zwaigenbaum; 128; 3; 2011; e488-e495; citation_id=CR1
• Surveil Summ; Prevalence of autism spectrum disorders-autism and developmental disabilities monitoring network, 14 Sites, United States, 2008; ; 30; 2012; 1-19; citation_id=CR2
• J Child Psychol Psychiatry; Heritability of autism spectrum disorders: a meta-analysis of twin studies; B Tick, P Bolton, F Happe, M Rutter, F Rijsdijk; 57; 5; 2016; 585-595; 10.1111/jcpp.12499; citation_id=CR3
• J Neurodev Disord; Autism and the broad autism phenotype: familial patterns and intergenerational transmission; NJ Sasson, KS Lam, M Parlier, JL Daniels, J Piven; 5; 1; 2013; 11; 10.1186/1866-1955-5-11; citation_id=CR4
• Curr Opin Genet Dev; Genetic architecture in autism spectrum disorder; B Devlin, SW Scherer; 22; 3; 2012; 229-237; 10.1016/j.gde.2012.03.002; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (8件)： 拡張 ,  家系 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  自閉症 ,  表現型 ,  ゲノム ,  連鎖 ,  研究