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J-GLOBAL ID：201902259600237294   整理番号：19A1130392

ブラジル北東部における高血縁者集団における遺伝性小脳失調症の症例シリーズ【JST・京大機械翻訳】

A case series of hereditary cerebellar ataxias in a highly consanguineous population from Northeast Brazil

著者 (11件)： Rangel Deborah Moreira (Division of Neurology, Department of Clinical Medicine, Universidade Federal do Ceara, Brazil) ,  Rangel Deborah Moreira (Neurology Service, Hospital Geral de Fortaleza, Fortaleza, Ceara, Brazil) ,  Nobrega Paulo Ribeiro (Division of Neurology, Department of Clinical Medicine, Universidade Federal do Ceara, Brazil) ,  Nobrega Paulo Ribeiro (Neurology Service, Hospital Geral de Fortaleza, Fortaleza, Ceara, Brazil) ,  Saraiva-Pereira Maria Luiza (Department of Biochemistry, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Brazil) ,  Saraiva-Pereira Maria Luiza (Medical Genetics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil) ,  Jardim Laura Bannach (Medical Genetics Service, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil) ,  Jardim Laura Bannach (Department of Internal Medicine, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Brazil) ,  Braga-Neto Pedro (Division of Neurology, Department of Clinical Medicine, Universidade Federal do Ceara, Brazil) ,  Braga-Neto Pedro (Neurology Service, Hospital Geral de Fortaleza, Fortaleza, Ceara, Brazil) ,  Braga-Neto Pedro (Center of Health Sciences, Universidade Estadual do Ceara, Brazil)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 61  ページ： 193-197  発行年： 2019年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ブラジル人集団における小脳失調症患者の特徴を報告する研究はほとんどない。本研究の目的は,遺伝性運動失調症患者の詳細な神経学的記述とそれに続くブラジルにおける神経学的外来サービスを提供することであった。遺伝性運動失調症患者の神経学的および臨床的評価を,2013年10月~2015年1月の間に北東ブラジルの病院の神経学的サービス外来診療所で行った。合計47名の患者が主症状として運動失調を有していた。調査した個体群(40.4%)において,高い罹患率が見られた。平均年齢は38.4±15.3歳,疾患発症時の平均年齢は25.6±17.3歳,平均疾患期間は12.8±9.7年,評価のための尺度の平均スコア(SARA)は18.4±7.7であった。遺伝の劣性パターンを有する患者はより若く,SARAにより測定された疾患発症年齢と運動失調のより大きな重症度を有していた。診断は,これらの患者の42.56%(n=20)における分子分析,検査室検査または生検によって確認された。最も一般的な疾患は,35%(n=7)におけるFriedreichの運動失調,15%(n=3)におけるNiemann-Pick型C(NPC),および15%(n=3)における動眼運動失調症2型による運動失調であった。他の研究とは対照的に,著者らの劣性ataxisの罹患率は,優勢なataxisのそれよりはるかに高かった。これらの知見は,より高い割合のcon血結婚を伴う農村地域に住む多数の患者により説明される可能性があり,主要な運動失調の影響がないか,または医療システムへのアクセスが困難である。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 生検 ,  運動失調 ,  *小脳性運動失調 ,  罹患率 ,  *ブラジル連邦共和国 ,  劣性 ,  個体群 ,  農業地区
準シソーラス用語： 重症度 ,  スコア ,  発症 ,  臨床評価 ,  神経学 ,  *症例集積研究 ,  *血縁 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 遺伝性運動失調 ,  ブラジル ,  親密性

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： ブラジル ,  血縁 ,  集団 ,  遺伝性小脳失調症 ,  症例シリーズ