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J-GLOBAL ID：201902259921500909   整理番号：19A0790773

日本における未診断疾患患者に関する調査:日本の稀な疾患と診断されていない疾患(IRUD)に関する日本のイニシアチブから得られた患者数の可能性【JST・京大機械翻訳】

Survey on patients with undiagnosed diseases in Japan: potential patient numbers benefiting from Japan’s initiative on rare and undiagnosed diseases (IRUD)

著者 (7件)： Adachi Takeya (Japan Agency for Medical Research and Development (AMED), Chiyoda-ku, Japan) ,  Imanishi Noriaki (Japan Agency for Medical Research and Development (AMED), Chiyoda-ku, Japan) ,  Ogawa Yasushi (Japan Agency for Medical Research and Development (AMED), Chiyoda-ku, Japan) ,  Furusawa Yoshihiko (Japan Agency for Medical Research and Development (AMED), Chiyoda-ku, Japan) ,  Izumida Yoshihiko (Japan Agency for Medical Research and Development (AMED), Chiyoda-ku, Japan) ,  Izumi Yoko (Japan Agency for Medical Research and Development (AMED), Chiyoda-ku, Japan) ,  Suematsu Makoto (Japan Agency for Medical Research and Development (AMED), Chiyoda-ku, Japan)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 13  号： 1  ページ： 208  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 現在,国際的なパートナーシップがあり,次世代の配列決定と分析を利用した学際的専門家パネルと表現型駆動遺伝学的分析を含む,稀で診断されていない疾患の患者のためのグローバルプログラムを確立する。診断されていない患者の実際の数のようなデータを持つことは重要であるが,その条件がまだ診断されておらず,コード化されていない患者を同定するためには,多くの健康システムにおける固有の困難さのために患者数を定量化する系統的研究は行われていない。1972年に設立された稀な疾患プログラム,Nan-Byo,およびRisと非診断疾患(IRUD)に関するより最近拡大されたイニシアチブによる著者らの国家経験は,IRUD照会基準に基づいて日本の未診断患者を確認するための横断的研究を設計するためのユニークな機会を提供した。2回のオンライン調査を実施した:一般病院(GH)と家族診療所(FC)(回答率:30.6%(242/792))と日本の大学病院(UH)を標的とする1つの全国調査(47.1%(839/1781))。IRUDを必要とする医師の高い割合はGH,FCにおいて小児科で見られたが,UHではほとんどの部門でIRUDに対する明確な要求があった。日本における診断されていない患者の数を,日本人における関連施設におけるIRUD(症例/人)×「医師総数」×「患者数」を算出し,小児科/小児外科手術で3681例,その他の部門で3303例を得た。本研究は,日本の健康システムにおいて,ほとんどの部門におけるIRUDに対する現存の需要と,診断されていない疾患を有する37000人の潜在的な患者を明らかにした。これらのデータは,公平で持続可能で,効率的で効果的な出力ベースIRUDの確立を知らせる。これらの知見は,診断,その後の治療および治療のために信頼できる稀な疾患を有する患者を支援するための国際的努力を進める助けとなる社会的実施のための,異なる国際的管轄および国および地域における診断されていない疾患プログラムの貴重な参照として役立つ。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヒト ,  小児科学 ,  遺伝学 ,  パネル ,  表現型 ,  大学病院 ,  医師 ,  *診断 ,  境界領域
準シソーラス用語： 持続可能 ,  小児外科 ,  日本人 ,  総合病院 ,  健康 ,  *患者数 ,  *未診断疾患イニシアチブ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 調査 ,  日本 ,  稀で診断されていない疾患(IRUD)に関するイニシアチブ ,  Nan-Byo ,  稀な疾患 ,  未診断疾患 ,  未診断疾患プログラム(UDP)

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  消化器の腫よう  (GH04000D)

引用文献 (24件)：

• JAMA; The NIH undiagnosed diseases program: lessons learned; WA Gahl, CJ Tifft; 305; 2011; 1904-1905; 10.1001/jama.2011.613; citation_id=CR1
• Mol Genet Metab; Undiagnosed diseases network international (UDNI): white paper for global actions to meet patient needs; D Taruscio, SC Groft, H Cederroth, B Melegh, P Lasko, K Kosaki; 116; 2015; 223-225; 10.1016/j.ymgme.2015.11.003; citation_id=CR2
• Am J Hum Genet; FORGE Canada consortium: outcomes of a 2-year national rare-disease gene-discovery project; CL Beaulieu, J Majewski, J Schwartzentruber, ME Samuels, BA Fernandez, FP Bernier; 94; 2014; 809-817; 10.1016/j.ajhg.2014.05.003; citation_id=CR3
• Dev Med Child Neurol; The deciphering developmental disorders (DDD) study; HV Firth, CF Wright, DDD Study; 53; 2011; 702-703; 10.1111/j.1469-8749.2011.04032.x; citation_id=CR4
• Orphanet J Rare Dis; Initiating an undiagnosed diseases program in the Western Australian public health system; G Baynam, S Broley, A Bauskis, N Pachter, F McKenzie, S Townshend; 12; 2017; 83; 10.1186/s13023-017-0619-z; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (8件)： 日本 ,  診断 ,  疾患患者 ,  調査 ,  疾患 ,  IRUD ,  患者数 ,  可能性