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J-GLOBAL ID：201902259970934706   整理番号：19A1477774

癌ゲノムからのテロメア含量と組成のin silico推定【JST・京大機械翻訳】

TelomereHunter - in silico estimation of telomere content and composition from cancer genomes

著者 (32件)： Feuerbach Lars (Division of Applied Bioinformatics, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Sieverling Lina (Division of Applied Bioinformatics, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Sieverling Lina (Faculty of Biosciences, Heidelberg University, Heidelberg, Germany) ,  Deeg Katharina I. (Research Group Genome Organization & Function/Division of Chromatin Networks, German Cancer Research Center (DKFZ) and BioQuant Center, Heidelberg, Germany) ,  Ginsbach Philip (Division of Theoretical Bioinformatics, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Hutter Barbara (Division of Applied Bioinformatics, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Buchhalter Ivo (Division of Applied Bioinformatics, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Buchhalter Ivo (Division of Theoretical Bioinformatics, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Northcott Paul A. (Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Mughal Sadaf S. (Division of Applied Bioinformatics, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Mughal Sadaf S. (Faculty of Biosciences, Heidelberg University, Heidelberg, Germany) ,  Chudasama Priya (Division of Translational Medical Oncology, National Center for Tumor Diseases (NCT) Heidelberg and German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Glimm Hanno (Translational Functional Cancer Genomics, National Center for Tumor Diseases (NCT) and German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Glimm Hanno (Department of Translational Medical Oncology, National Center for Tumor Diseases (NCT) Dresden, University Hospital Carl Gustav Carus, Dresden and DKFZ, Heidelberg, Germany) ,  Glimm Hanno (German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany) ,  Scholl Claudia (Division of Translational Medical Oncology, National Center for Tumor Diseases (NCT) Heidelberg and German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Scholl Claudia (Division of Applied Functional Genomics, DKFZ, Heidelberg, Germany) ,  Scholl Claudia (German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany) ,  Lichter Peter (Division of Molecular Genetics, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Lichter Peter (German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany) ,  Frohling Stefan (Division of Translational Medical Oncology, National Center for Tumor Diseases (NCT) Heidelberg and German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Frohling Stefan (German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany) ,  Pfister Stefan M. (Hopp Children’s Cancer Center at the NCT Heidelberg (KiTZ), Heidelberg, Germany) ,  Pfister Stefan M. (Department of Pediatric Oncology, Hematology and Immunology, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany) ,  Pfister Stefan M. (Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Pfister Stefan M. (German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany) ,  Jones David T. W. (Hopp Children’s Cancer Center at the NCT Heidelberg (KiTZ), Heidelberg, Germany) ,  Jones David T. W. (Pediatric Glioma Research Group, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Jones David T. W. (German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany) ,  Rippe Karsten (Research Group Genome Organization & Function/Division of Chromatin Networks, German Cancer Research Center (DKFZ) and BioQuant Center, Heidelberg, Germany) ,  Brors Benedikt (Division of Applied Bioinformatics, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany) ,  Brors Benedikt (German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany)
資料名： BMC Bioinformatics (Web)  (BMC Bioinformatics (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 272  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7025A  ISSN： 1471-2105  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： テロメア維持機構の確立は,複製性不死を達成するための腫瘍発生における普遍的な段階である。これらの過程は,テロメア組成の変化したテロメア含量と異常の形で癌ゲノムにおける分子フットプリントを残す。ハイスループット配列データからこれらのテロメア特性を検索するために,利用可能な計算アプローチを拡張し,大規模癌ゲノムデータ集合により提供される情報を完全に利用するために最適化する必要がある。ここでは,ゲノムにおけるテロメア維持機構フットプリントの詳細な特性化のためのソフトウェア,TelomoreHunterを提示する。このツールは大規模な癌ゲノムコホートの分析のために実行され,その後の分析のために機械的に読み出しうる出力と同様に様々な診断ダイアグラムを提供する。新しい鍵となる特徴は,テロメア表現型の選択的延長の同定とサブ分類を改善するシングルトンテロメア変異体反復の抽出である。全ゲノム配列由来テロメア含量推定はテロメアqPCR測定と強く相関することを見出した(r=0.94)。最初に,同じ腫瘍試料(r=0.78)から得られた全ゲノム配列決定及び全ゲノム重亜硫酸塩基配列決定データからのin silicoテロメア含量定量化の相関を決定した。全エキソソームシークエンシングデータと全ゲノム配列データの類似比較は,わずかに低い相関(r=0.79)を測定した。しかし,これは整合した対照(r=0.91)による正規化によってかなり改善される。TelomoreHunterは,癌ゲノムにおけるテロメア維持機構のフットプリントの解析のための新しい機能性を提供する。全ゲノム配列決定に加えて,全ゲノム配列決定及び全ゲノム重亜硫酸塩基配列決定はin silicoテロメア含量定量に適しており,特に適合対照試料が利用できる場合に適している。ソフトウェアはGPL免許下で動作し,https://www.dkfz.de/en/applied-bioinformatics/telomerehunter/telomerehunter.htmlで利用可能である。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 腫瘍 ,  亜硫酸水素塩 ,  ソフトウェア ,  最適化 ,  *ゲノム ,  診断 ,  定量的PCR法 ,  表現型 ,  キャラクタリゼーション ,  *テロメア ,  正規化
準シソーラス用語： ゲノム配列 ,  ハイスループット ,  フットプリント ,  *in silico , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

引用文献 (29件)：

• Hum Mol Genet; The plasticity of human telomeres demonstrated by a hypervariable telomere repeat array that is located on some copies of 16p and 16q; J Coleman, DM Baird, NJ Royle; 8; 1999; 1637-1646; 10.1093/hmg/8.9.1637; citation_id=CR1
• Nucleic Acids Res; Telomere extension by telomerase and ALT generates variant repeats by mechanistically distinct processes; M Lee, M Hills, D Conomos, MD Stutz, RA Dagg, LM Lau; 42; 2014; 1733-1746; 10.1093/nar/gkt1117; citation_id=CR2
• Nat Genet; Molecular characterization of inter-telomere and intra-telomere mutations in human ALT cells; H Varley, HA Pickett, JL Foxon, RR Reddel, NJ Royle; 30; 2002; 301-305; 10.1038/ng834; citation_id=CR3
• Nature.; Telomeres shorten during ageing of human fibroblasts; CB Harley, AB Futcher, CW Greider; 345; 1990; 458-460; 10.1038/345458a0; citation_id=CR4
• Nature.; A DNA damage checkpoint response in telomere-initiated senescence; F Fagagna, PM Reaper, L Clay-Farrace, H Fiegler, P Carr, T Zglinicki, G Saretzki, NP Carter, SP Jackson; 426; 6963; 2003; 194-198; 10.1038/nature02118; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 癌ゲノム ,  テロメア ,  含量 ,  組成 ,  推定