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J-GLOBAL ID：201902260237402255   整理番号：19A1316698

第XII因子欠乏は国産ネコにおいて一般的であり,2つの高頻度F12変異と関連する【JST・京大機械翻訳】

Factor XII deficiency is common in domestic cats and associated with two high frequency F12 mutations

著者 (4件)： Maruyama Haruhiko (Laboratory of Veterinary Clinical Pathology, Department of Veterinary Medicine, Nihon University, Kameino, Fujisawa, Kanagawa 252-0880, Japan) ,  Brooks Marjory B. (Department of Population Medicine and Diagnostic Sciences, College of Veterinary Medicine, Cornell University, Ithaca, NY, United States of America) ,  Stablein Alyssa (Department of Population Medicine and Diagnostic Sciences, College of Veterinary Medicine, Cornell University, Ithaca, NY, United States of America) ,  Frye Amelia (Department of Population Medicine and Diagnostic Sciences, College of Veterinary Medicine, Cornell University, Ithaca, NY, United States of America)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 706  ページ： 6-12  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 因子XII(FXII)は,in vitroで凝固カスケードの表面活性化を開始する凝固蛋白質である。しかしながら,蛋白質のin vivoでの役割はあまり明らかにされていない。因子XII欠損またはHageman形質は,出血に関連しない稀な遺伝性疾患であり,FXII活性(FXII:C)における広範な変動が健康な人々の間に存在する。FXII欠損ノックアウトマウスは動脈血栓症に抵抗性があるように見えるが,FXII:Cに影響するヒトF12多型は集団調査における血栓リスクと関連していない。因子XII欠損は,国内ネコにおける自然発生遺伝性形質である。ヒト疾患対応物との比較研究のため,FXII欠損ネコの表現型および遺伝子型分析を行った。著者らの研究室へのネコのサブミッションの遡及的レビューは,FXII欠損が国内ネコにおいて一般的であり,多くの異なる品種にも存在することを明らかにした。この形質は,米国西部に向かう地理的バイアスを持っている。臨床病歴,凝固アッセイ,およびF12配列決定のためのサンプルを,26のFXII欠損ネコから得た。ネコのいずれも異常な出血を経験しなかった,そして,それらの残留FXII:CはF12突然変異数と突然変異型に関連した。著者らは,2つの高頻度F12突然変異,エキソン13ミスセンス突然変異(c.1631G>C)およびエキソン11欠失突然変異(c.1321delC),および遺伝子全体の付加的配列変異体を見出した。ペット個体群における因子XII欠損は,FXII蛋白質の生物学的作用と臨床的関連性を明らかにするための動物モデルシステムを提供する。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： バイアス ,  タンパク質 ,  品種 ,  欠失突然変異 ,  突然変異 ,  in vitro実験 ,  遺伝 ,  凝固 ,  愛玩動物 ,  血栓症 ,  ヒト ,  遺伝子 ,  *第XII因子 ,  *遺伝的変異 ,  血栓塞栓症
準シソーラス用語： *変異 ,  健康 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 猫の病気 ,  遺伝学 ,  Hageman因子 ,  凝固 ,  多形 ,  単一ヌクレオチド

分類 (4件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝子操作  (EC02050B) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 第XII因子 ,  欠乏 ,  国産 ,  ネコ ,  頻度 ,  変異