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J-GLOBAL ID：201902260996308583   整理番号：19A2068160

Weill-Marchesanilike症候群ADAMTS17遺伝子の新規変異1例と文献復習【JST・京大機械翻訳】

A new mutation of ADAMTS17 gene in weill marchesani like syndrome: A case report and literature review

著者 (7件)： Li Tiantian (100078,北京中医薬大学東方医院眼科) ,  Lu Ming (100078,北京中医薬大学東方医院眼科) ,  Yan Xiaoling (100078,北京中医薬大学東方医院眼科) ,  Su Yan (100078,北京中医薬大学東方医院眼科) ,  Hao Meiling (100078,北京中医薬大学東方医院眼科) ,  Xia Yanting (100078,北京中医薬大学東方医院眼科) ,  Zhou Jian (100078,北京中医薬大学東方医院眼科)
資料名： Yinan Bing Zazhi  (Yinan Bing Zazhi)
巻： 18  号： 6  ページ： 602-605  発行年： 2019年 
JST資料番号： C3892A  ISSN： 1671-6450  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】Weill-Marchesanilike(WMS-like)症候群の臨床的特徴,病因,および治療を調査する。方法:2017年8月9月中医薬大学東方病院眼科診療WMS-like症候群ADAMTS17遺伝子新発突然変異1例、目的遺伝子領域捕獲シークエンシング後確定診断を行い、その症例資料を分析し、関連文献の復習を行った。結果:中年女性、両眼視力低下、眼圧上昇のため入院した。患者は幼い高度近視、身長が小さく、指趾が短い。眼科検査:結晶近球形、半脱臼、結晶懸垂靭帯弛緩。超音波生物顕微鏡(UBM)は両眼結晶虹彩の前方移動、房角の広範な癒着を示した。両眼高度近視(>13.00DS)。遺伝子検出ADAMTS17(NM_139057)遺伝子にはホモ接合突然変異[c.3012_3013delAG(p.T1004fs)]があった。明らかにWeill-Marchesanilike症候群と診断された。両眼は超音波乳化吸引+人工結晶懸垂術+房角分離術で治療し、術後に局部抗緑内障点眼で眼圧をコントロールした。3ケ月のフォローアップにより、患者の眼圧は安定し、視力は前より改善した。結論:Weill-Marchesanilike症候群はまれであり、患者のADAMTS17遺伝子突然変異部位はヒト遺伝子突然変異データベース(HGMD)においてまだ記録されていない。ADAMTS17遺伝子突然変異によるWMSとWMS-like症候群の機序研究に一定の参考を提供した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 眼圧 ,  視力 ,  超音波 ,  ヒト ,  懸垂 ,  眼科学 ,  突然変異 ,  *遺伝子 ,  結晶 ,  中年期 ,  女性 ,  病因 ,  緑内障 ,  *遺伝的変異 ,  高眼圧
準シソーラス用語： *変異 ,  *復習 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  眼の疾患  (GP03000U)

タイトルに関連する用語 (5件)： 症候群 ,  遺伝子 ,  変異 ,  文献 ,  復習