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J-GLOBAL ID：201902261458866907   整理番号：19A2379164

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症の診療進展【JST・京大機械翻訳】

Diagnosis and treatment of progressive familial intrahepatic cholestasis

著者 (1件)： Zhou Xiaoying (南京医科大学附属儿童医院消化科 210008)
資料名： Guoji Er Kexue Zazhi  (Guoji Er Kexue Zazhi)
巻： 46  号： 7  ページ： 486-490  発行年： 2019年 
JST資料番号： C3943A  ISSN： 1673-4408  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(progressivefamilialintrahepaticcholestasis,PFIC)は一群の異質性常染色体劣性遺伝性疾患であり、遺伝子突然変異による胆汁代謝障害を引き起こす。主に肝内の胆汁うっ滞、黄疸と掻痒を表現している。PFIC1,PFIC2,PFIC3,PFIC5,PFIC4,PFIC5,PFIC6は,それぞれ,ATP8B1,AB-CB11,ABCB4,TJP2,NR1H4,およびMYO5B遺伝子突然変異によって引き起こされる。診断は主に臨床表現、生化学検査、映像学、肝臓病理と遺伝子検査などによって確定診断された。治療を内科的にウルソデオキシコール酸、4-フェニル酪酸などと外科治療部分胆汁シャント、肝臓移植などに分けた。本文はPFICの診断と治療について総説する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  代謝異常 ,  遺伝子 ,  *胆汁うっ滞 ,  肝臓移植 ,  クラスタ ,  ヒト ,  肝臓疾患 ,  生化学的分析 ,  不均一性 ,  *胆汁 ,  掻痒 ,  カルボン酸 ,  ステロイド ,  脂環式アルコール ,  ジオール
準シソーラス用語： 確定診断 ,  *診療 ,  *肝内胆汁うっ滞 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Progressive familial intrahepatic cholestasis ,  Diagnose ,  Therapy

分類 (2件)： 消化器の疾患  (GH03000W) ,  小児科学一般  (GC08010B)

物質索引 (1件)： ウルソデオキシコール酸

タイトルに関連する用語 (3件)： 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 ,  診療 ,  進展