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J-GLOBAL ID：201902261766914763   整理番号：19A0586418

1例の妊娠末期胎児双腎エコー増強産前診断及び家系遺伝学分析【JST・京大機械翻訳】

Prenatal diagnosis and pedigree analysis in a pregnant women with fetal hyperechogenic kidneys during the third trimester

著者 (8件)： Zhang Xinyue (解放軍総医院婦産科,北京,100853) ,  Xie Xiaoxiao (解放軍総医院婦産科,北京,100853) ,  Wang Shujuan (解放軍総医院婦産科,北京,100853) ,  You Yanqin (解放軍総医院婦産科,北京,100853) ,  Wang Longxia (解放軍総医院超声診断科,北京,100853) ,  Xu Hong (解放軍総医院超声診断科,北京,100853) ,  Zhou Honghui (解放軍総医院婦産科,北京,100853) ,  Lu Yanping (解放軍総医院婦産科,北京,100853)
資料名： Jiefangjun Yixueyuan Xuebao  (Jiefangjun Yixueyuan Xuebao)
巻： 39  号： 10  ページ： 899-902,914  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3540A  ISSN： 2095-5227  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:妊娠末期胎児腎臓エコー増強の出生前診断及び遺伝カウンセリングを検討する。方法:妊婦33歳、2017年10月に“胎児双腎エコー増強”のため、著者病院の産前診断センターを転院し、臍帯血穿刺血液生化学検査、核型分析、染色体マイクロアレイ分析(chromosomalmicroarrayanalysis)を行った。CMA、全エクソン配列(wholeexomesequencing,WES)など。病因を明らかにした後、その家系の4名のメンバーを調べ、末梢血を採取して相応の検査を行った。結果:臍帯血の生化学検査結果はクレアチニン104.5μmol/L(53106μmol/L),尿素8.93mmol/L(3.516.68mmol/L)であった。CMA検査は17q12(34,822,465-36,350,028)×1,1.5Mb断片を欠失し,HNF1-β(189907),PIGW(610275)などの17のOMIM遺伝子を含むことを示した。17q12微小欠失症候群と関係がある。核型分析の結果は46,XNであった。家系メンバーの末梢血CMAの結果、妊婦17q12×1、1.5Mb断片を欠失し、16p13.11×1、800Kb断片を欠失し、夫と妊婦の両親に異常を認めなかった。PKHD1遺伝子には,c.6794A>Tとc.5601-8C>Tの複合ヘテロ接合性突然変異があった。家系検証c.6794A>Tはミスセンス突然変異であり、夫に遺伝し、c.5601-8C>Tは非典型的なスプライシング領域変異であり、妊婦に遺伝する。結論:妊娠末期に発見した腎エコー増強症例に対して、臍帯血の生化学検査は胎児の腎臓機能を評価するのに用いられ、17q12の微小欠失症候群は病因の一つである。スクリーニングの病因はCMAとWESの検査・測定を行い、家系の分析を行い、異常結果を総合的に分析し、患者の全面的に十分な遺伝カウンセリングを行った。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *妊娠後期 ,  *家系 ,  臍帯血 ,  ミスセンス突然変異 ,  遺伝カウンセリング ,  遺伝子 ,  病因 ,  妊婦 ,  DNAマイクロアレイ ,  末梢血 ,  *胎児 ,  出生前診断 ,  染色体 ,  生化学的分析 ,  スクリーニング

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (9件)： 妊娠末期 ,  胎児 ,  腎 ,  エコー ,  増強 ,  診断 ,  家系 ,  遺伝学 ,  分析