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J-GLOBAL ID：201902262182875731   整理番号：19A1423480

進行性神経学的関与を伴うMSTO1遺伝子関連先天性筋ジストロフィーの新規症例【JST・京大機械翻訳】

A novel case of MSTO1 gene related congenital muscular dystrophy with progressive neurological involvement

著者 (15件)： Ardicli Didem (Dubowitz Neuromuscular Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK) ,  Ardicli Didem (Department of Pediatric Neurology, Hacettepe University Children’s Hospital, Ankara, Turkey) ,  Sarkozy Anna (Dubowitz Neuromuscular Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK) ,  Zaharieva Irina (Dubowitz Neuromuscular Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK) ,  Deshpande Charu (Department of Clinical Genetics, Guys and St. Thomas’ NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Bodi Istvan (Department of Clinical Neuropathology, King’s College Hospital, London, UK) ,  Siddiqui Ata (Department of Neuroradiology, Guys and St. Thomas’ NHS Foundation Trust, London, UK) ,  U-King-Im Jean Marie (Department of Neuropsychology, Guys and St. Thomas’ NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Selfe Amy (Department of Paediatric Neurology, Neuromuscular Service, Evelina’s Children Hospital, Guy’s and St. Thomas’ Hospital NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Phadke Rahul (Dubowitz Neuromuscular Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK) ,  Jungbluth Heinz (Department of Paediatric Neurology, Neuromuscular Service, Evelina’s Children Hospital, Guy’s and St. Thomas’ Hospital NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Jungbluth Heinz (Randall Division for Cell and Molecular Biophysics, Muscle Signaling Section, King’s College, London, UK) ,  Jungbluth Heinz (Department of Basic and Clinical Neuroscience, IoPPN, King’s College London, London, UK) ,  Muntoni Francesco (Dubowitz Neuromuscular Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK) ,  Muntoni Francesco (NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 29  号： 6  ページ： 448-455  発行年： 2019年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリア分布と形態調節因子をコードするMSTO1遺伝子の劣性変異は,多系関与を有する非常に限られた数の患者において最近記述されており,主に筋症またはジストロフィー,小脳失調症,色素性網膜症およびクレアチンキナーゼレベルの上昇により特徴付けられている。ここでは,劣性MSTO1関連筋ジストロフィー(MSTO1-RD)の追加患者と進行性小脳関与の臨床的および放射線学的証拠を報告する。全エキソソーム配列決定により,in silicoツールによる損傷として予測される,2つの新規MSTO1ミスセンス変異体,c.766C>T(p.(Arg256Trp)およびc.1435C>T(p.Pro479Ser))を同定した。MSTO1-RDにおける筋肉MRIへの選択的関与の明確なパターンも報告する。この症例は,一貫したMSTO1関連神経筋表現型を確認し,加えて,欠損蛋白質のミトコンドリアの役割を維持することにおいて,少なくとも一部の患者において進行性の神経学的成分を示唆する。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 変異 ,  ミスセンス突然変異 ,  タンパク質 ,  *筋ジストロフィー ,  劣性 ,  ヒト ,  クレアチンキナーゼ ,  小脳 ,  表現型 ,  ミトコンドリア ,  小脳性運動失調 ,  *遺伝子 ,  *症例報告 ,  色素
準シソーラス用語： in silico ,  エキソソーム ,  *ジストロフィー , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 筋ジストロフィー ,  運動失調 ,  MST1 ,  小脳萎縮 ,  進行性小脳病変

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 神経学 ,  遺伝子 ,  先天性筋ジストロフィー ,  症例