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J-GLOBAL ID：201902262381852683   整理番号：19A1207802

RET(C618F)突然変異を発現するマウスは腸神経系のC細胞過形成と高神経節症を示す【JST・京大機械翻訳】

Mice conditionally expressing RET(C618F) mutation display C cell hyperplasia and hyperganglionosis of the enteric nervous system

著者 (9件)： Okamoto Mitsumasa (Division for Neural Differentiation and Regeneration, Department of Physiology and Cell Biology, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Hyogo, Japan) ,  Okamoto Mitsumasa (Department of Pediatric Surgery, Takatsuki General Hospital, Osaka, Japan) ,  Yoshioka Yuta (Division for Neural Differentiation and Regeneration, Department of Physiology and Cell Biology, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Hyogo, Japan) ,  Yoshioka Yuta (Division of Hepato-Biliary-Pancreatic surgery, Department of Physiology and Cell Biology, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Hyogo, Japan) ,  Maeda Kosaku (Department of Surgery, Hyogo Prefectural Kobe Children’s Hospital, Kobe, Hyogo, Japan) ,  Bito Yuko (Division of Pediatric Surgery, Department of Surgery, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Hyogo, Japan) ,  Fukumoto Takumi (Division of Hepato-Biliary-Pancreatic surgery, Department of Physiology and Cell Biology, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Hyogo, Japan) ,  Uesaka Toshihiro (Division for Neural Differentiation and Regeneration, Department of Physiology and Cell Biology, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Hyogo, Japan) ,  Enomoto Hideki (Division for Neural Differentiation and Regeneration, Department of Physiology and Cell Biology, Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Hyogo, Japan)
資料名： Genesis  (Genesis)
巻： 57  号： 5  ページ： e23292  発行年： 2019年 
JST資料番号： A1326A  ISSN： 1526-954X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 甲状腺髄様癌(MTC)は甲状腺C細胞の過形成から発生し,甲状腺癌死亡の主要原因の1つである。RET遺伝子のシステインリッチドメイン(CRD)の変異はMTCの最も一般的な遺伝的原因である。現在のコンセンサスは,そのようなシステイン突然変異がRETのリガンド非依存性二量体化と構成的活性化を引き起こすことを保持している。しかし,CRD突然変異の数が特徴付けられていないので,CRD変異がMTCに導く病理学的機構の理解は不完全なままである。ここでは,MTC患者で同定された変異,RET(C618F)が中程度に高い基礎活性を示し,その完全な活性化のためにリガンドを必要とすることを報告する。器官形成におけるRET(C618F)の生物学的意義を評価するために,RetプロモーターによりRET(C618F)cDNAを条件的に発現するknock インマウス系統を作成した。RET(C618F)対立遺伝子はRetヌルであり,Cre-loxP組換えによりmCherryを発現することができ,これはin vivoでRET(C618F)の生物学的影響の評価を可能にする。RET(C618F)を発現するマウスは,軽度のC細胞過形成を示し,腸ニューロンの数を増加させ,RET(C618F)が機能獲得表現型を混乱させることを示した。このマウス系統は,MTCおよび腸内高神経節症に関与する病理学的機構を研究するための新しい生物学的プラットフォームとして役立つ。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *マウス ,  対立遺伝子 ,  遺伝 ,  *増生 ,  表現型 ,  *変異 ,  死 ,  甲状腺 ,  *突然変異 ,  プロモーター領域 ,  *神経節 ,  ヒト ,  cDNA ,  脂肪族アミン ,  チオール ,  脂肪族カルボン酸 ,  含硫アミノ酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： mCherry ,  リガンド , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： C細胞過形成 ,  疾患モデル ,  ノックイン ,  甲状腺髄様癌 ,  レポータライン ,  RET変異体

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  発生と分化  (EJ16020W)

物質索引 (1件)： システイン

タイトルに関連する用語 (8件)： RET ,  突然変異 ,  発現 ,  マウス ,  腸神経系 ,  細胞 ,  過形成 ,  神経節