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J-GLOBAL ID：201902263216192395   整理番号：19A2786584

フィブリノーゲンAα鎖Gly31Glu変異による遺伝性異常フィブリノーゲン血症の家系分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of a pedigree affected with congenital dysfibrinogenemia due to a novel Gly31Glu mutation of FGA gene

著者 (9件)： Wang Xiaoou (温州医科大学附属第二医院 育英儿童医院医学検験中心,浙江,325027) ,  Yang Xiao (温州医科大学附属第二医院 育英儿童医院医学検験中心,浙江,325027) ,  Yang Wei (温州医科大学附属第二医院 育英儿童医院医学検験中心,浙江,325027) ,  Shu Kuangyi (温州医科大学附属第二医院 育英儿童医院医学検験中心,浙江,325027) ,  Li Fanfan (温州医科大学附属第二医院 育英儿童医院医学検験中心,浙江,325027) ,  Liu Jie (温州医科大学附属第二医院 育英儿童医院医学検験中心,浙江,325027) ,  Zhang Zhaohua (温州医科大学附属第二医院 育英儿童医院医学検験中心,浙江,325027) ,  Li Shanshan (温州医科大学附属第二医院 育英儿童医院医学検験中心,浙江,325027) ,  Jiang Minghua (温州医科大学附属第二医院 育英儿童医院医学検験中心,浙江,325027)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 36  号： 9  ページ： 901-904  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の遺伝性異常フィブリノーゲン血症家系に対して臨床表現型と遺伝子型分析を行い、その発症機序を検討する。方法:ADVIA2400型生化学分析器を用いて、家系のすべてのメンバーの肝臓、腎臓機能を測定した。血漿プロトロンビン時間,部分的活性化トロンボプラスチン時間,トロンビン時間,フィブリン(原)分解産物,Dダイマー,およびTTの硫酸プロタミンの修正を,STA-R自動血液凝固装置で測定した。血漿フィブリノーゲン活性とフィブリノーゲン抗原を,それぞれClauss法と免疫散乱比濁法で測定した。フィブリノーゲン遺伝子FGA、FGBとFGGのすべてのエクソンとフランキング配列をPCRで増幅し、突然変異部位をシークエンシングし、遺伝子多型を排除した。生物学的情報学予測ソフトウェア(PolyPhen-2、SIFTとMutationTaster)を用いて、突然変異がタンパク質機能に与える影響を分析した。【結果】発端者と家族の肝臓と腎機能は正常であった。発端者TT(31.8s)は明らかに延長し、硫酸プロタミンにより修正されず、血漿フィブリノーゲン活性は明らかに低下(1.68g/L)したが、フィブリノーゲン抗原含量は正常(3.78g/L)であり、その他の凝血指標は正常であった。その親検出結果は類似であった。遺伝子分析により、発端者及びその母親のFGA遺伝子の第2エクソンc.92G>A(p.Gly31Glu)にはヘテロ接合性ミスセンス変異が存在し、突然変異は母系に由来することが明らかになった。3つのバイオインフォマティクスソフトウェアによる予測結果は,この突然変異が蛋白質機能に影響することを示した。結論:フィブリノーゲンα鎖Gly31Glu突然変異は発端者及びその母親の異常フィブリノーゲン血症の分子基礎であり、この突然変異はまだ報告されていない。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： プロタミン ,  突然変異 ,  *家系 ,  遺伝子型 ,  ソフトウェア ,  *変異 ,  遺伝子 ,  血漿 ,  血液凝固 ,  抗原 ,  *遺伝 ,  *フィブリノーゲン ,  遺伝子多型 ,  予測 ,  フィブリン

著者キーワード (4件)： Dysfibrinogenemia ,  Thrombin time ,  Fibrinogen ,  Gene mutation

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： フィブリノーゲン ,  変異 ,  遺伝 ,  異常フィブリノーゲン血症 ,  家系分析