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J-GLOBAL ID：201902263428130041   整理番号：19A1537479

筋萎縮性側索硬化症における突然変異体FUSおよびELAVL4(HUD)異常クロストーク【JST・京大機械翻訳】

Mutant FUS and ELAVL4 (HuD) Aberrant Crosstalk in Amyotrophic Lateral Sclerosis

著者 (20件)： De Santis Riccardo (Center for Life Nano Science, Istituto Italiano di Tecnologia, Viale Regina Elena 291, 00161 Rome, Italy) ,  De Santis Riccardo (Department of Biology and Biotechnology Charles Darwin, Sapienza University of Rome, P.le A. Moro 5, 00185 Rome, Italy) ,  Alfano Vincenzo (Department of Biology and Biotechnology Charles Darwin, Sapienza University of Rome, P.le A. Moro 5, 00185 Rome, Italy) ,  de Turris Valeria (Center for Life Nano Science, Istituto Italiano di Tecnologia, Viale Regina Elena 291, 00161 Rome, Italy) ,  Colantoni Alessio (Department of Biology and Biotechnology Charles Darwin, Sapienza University of Rome, P.le A. Moro 5, 00185 Rome, Italy) ,  Santini Laura (Department of Biology and Biotechnology Charles Darwin, Sapienza University of Rome, P.le A. Moro 5, 00185 Rome, Italy) ,  Garone Maria Giovanna (Department of Biology and Biotechnology Charles Darwin, Sapienza University of Rome, P.le A. Moro 5, 00185 Rome, Italy) ,  Antonacci Giuseppe (Center for Life Nano Science, Istituto Italiano di Tecnologia, Viale Regina Elena 291, 00161 Rome, Italy) ,  Peruzzi Giovanna (Center for Life Nano Science, Istituto Italiano di Tecnologia, Viale Regina Elena 291, 00161 Rome, Italy) ,  Sudria-Lopez Emma (Department of Translational Neuroscience, UMC Utrecht Brain Center, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Universiteitsweg 100, 3584 CG Utrecht, the Netherlands) ,  Wyler Emanuel (Berlin Institute for Medical Systems Biology, Max-Delbrueck-Center for Molecular Medicine in the Helmholtz Association, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin, Germany) ,  Anink Jasper J. (Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of (Neuro)Pathology, Amsterdam Neuroscience, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, the Netherlands) ,  Aronica Eleonora (Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of (Neuro)Pathology, Amsterdam Neuroscience, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, the Netherlands) ,  Landthaler Markus (Berlin Institute for Medical Systems Biology, Max-Delbrueck-Center for Molecular Medicine in the Helmholtz Association, Robert-Rossle-Strasse 10, 13125 Berlin, Germany) ,  Landthaler Markus (IRI Life Sciences, Institute fuer Biologie, Humboldt Universitaet zu Berlin, Philippstrasse 13, 10115 Berlin, Germany) ,  Pasterkamp R. Jeroen (Department of Translational Neuroscience, UMC Utrecht Brain Center, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Universiteitsweg 100, 3584 CG Utrecht, the Netherlands) ,  Bozzoni Irene (Center for Life Nano Science, Istituto Italiano di Tecnologia, Viale Regina Elena 291, 00161 Rome, Italy) ,  Bozzoni Irene (Department of Biology and Biotechnology Charles Darwin, Sapienza University of Rome, P.le A. Moro 5, 00185 Rome, Italy) ,  Rosa Alessandro (Center for Life Nano Science, Istituto Italiano di Tecnologia, Viale Regina Elena 291, 00161 Rome, Italy) ,  Rosa Alessandro (Department of Biology and Biotechnology Charles Darwin, Sapienza University of Rome, P.le A. Moro 5, 00185 Rome, Italy)
資料名： Cell Reports  (Cell Reports)
巻： 27  号： 13  ページ： 3818-3831.e5  発行年： 2019年 
JST資料番号： W3124A  ISSN： 2211-1247  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 筋萎縮性側索硬化症(ALS)は,FUSを含むRNA結合蛋白質(RBP)の変異と遺伝的に関連している。ここでは,ヒト運動ニューロン(MN)における野生型および突然変異体FUSのRNA相互作用について報告する。この分析は多数のRNA標的を同定した。野生型蛋白質は優先的にイントロンに結合するが,ALS変異は3′UTRへのシフトを引き起こす。神経ELAV様RBPは変異体FUS標的の間にある。結果として,ELAVL4蛋白質レベルは変異MNで増加した。ELAVL4と変異体FUSは,生体力学的性質の変化を伴う細胞質スペックルにおいて相互作用し,共局在する。酸化ストレスにより,ELAVL4と変異体FUSはストレス顆粒に関与する。FUS ALS患者の脊髄において,ELAVL4はFUS陽性細胞質凝集体の神経特異的成分を代表するが,散発性患者ではそれはリン酸化TDP-43陽性封入体と共局在する。著者らは,FUSにおける病理学的突然変異がALSに対する意味を持つELAVL4との異常なクロストークを引き起こすことを提案する。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 細胞質 ,  ヒト ,  遺伝 ,  脊髄 ,  リン酸化 ,  *変異 ,  *クロストーク ,  野生型 ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  イントロン ,  RNA【核酸】 ,  *突然変異
準シソーラス用語： TDP-43 ,  神経 ,  3′非翻訳領域 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： FUS ,  ELAVL4 ,  HUD ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  運動ニューロン ,  PAR-CLIP ,  TDP-43 ,  ストレス顆粒 ,  RNA結合蛋白質 ,  Brillouin

分類 (2件)： 生物学的機能  (EB03040U) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (6件)： 筋萎縮性側索硬化症 ,  突然変異体 ,  FUS ,  ELAVL4 ,  HUD ,  クロストーク