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J-GLOBAL ID:201902264456043529   整理番号:19A2167001

特発性不妊症のエジプト人男性における遺伝的危険因子としてのプロタミン1遺伝子のプロモーター領域におけるC-190C>Aトランスバージョン【JST・京大機械翻訳】

The c.-190 C>A transversion in promoter region of protamine 1 gene as a genetic risk factor in Egyptian men with idiopathic infertility
著者 (4件):
資料名:
巻: 51  号:ページ: e13367  発行年: 2019年 
JST資料番号: T0500A  ISSN: 0303-4569  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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プロタミンは精子核における最も重要な構造と考えられ,それらは正電荷を持つかなり大量のアミノ酸を持つ蛋白質であり,精子におけるゲノムDNAのタイトパッケージの形成を可能にする。多くの著者らはプロタミン1(PRM1)および/またはプロタミン2(PRM2)遺伝子の異常を研究し,男性不妊症とのそれらの可能な関連を報告した。染色体16(16p13.2)は複数の未発見単一ヌクレオチド多型を含むこれらの遺伝子を保有する。本研究の目的は,エジプト人男性のサンプルにおける特発性不妊症を伴うPRM1において起こる,c.-190C>A横断の関連性を調査することであった。症例対照研究で,特発性不妊症と40人の健康な男性を訴える60人の男性患者から血液サンプルを収集した。プロモーター領域プロタミン1遺伝子(rs2301365)におけるc.-190C>Aトランスバージョンを,Rotor-Gen QリアルタイムPCRシステムを用いて,5’ヌクレアーゼ分析によって評価した。本研究の結果は,PRM1遺伝子におけるCAおよびAA遺伝子型が低精子濃度と有意に関連し,精子運動性を低下させることを明らかにした(p=0.001)。A対立遺伝子を有する症例は,C対立遺伝子を有する症例よりも特発性不妊症に対する6.05倍のリスク増加を有していた(OR:6.05,95%CI:2.038~17.98p,統計学的に有意な≦0.05)。これらの結果の分析は,c.-190C>Aトランスバージョンが男性不妊症の発症に関与している可能性があることを明らかにした。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (3件):
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泌尿生殖器の疾患  ,  遺伝的変異  ,  分子遺伝学一般 

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