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J-GLOBAL ID：201902265031717050   整理番号：19A1576854

PCCB遺伝子欠損によるプロピオン酸血症患者からのヒトIPSCライン(UAM004-A)の生成と特性化【JST・京大機械翻訳】

Generation and characterization of a human iPSC line (UAMi004-A) from a patient with propionic acidemia due to defects in the PCCB gene

著者 (39件)： Lopez-Marquez Aristides (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, Spain) ,  Alonso-Barroso Esmeralda (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, Spain) ,  Alonso-Barroso Esmeralda (Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain) ,  Alonso-Barroso Esmeralda (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Alonso-Barroso Esmeralda (Instituto de Investigacion Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Cerro-Tello Gema (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, Spain) ,  Bravo-Alonso Irene (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, Spain) ,  Bravo-Alonso Irene (Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain) ,  Bravo-Alonso Irene (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Bravo-Alonso Irene (Instituto de Investigacion Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Arribas-Carreira Laura (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, Spain) ,  Arribas-Carreira Laura (Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain) ,  Arribas-Carreira Laura (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Arribas-Carreira Laura (Instituto de Investigacion Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Briso-Montiano Alvaro (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, Spain) ,  Briso-Montiano Alvaro (Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain) ,  Briso-Montiano Alvaro (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Briso-Montiano Alvaro (Instituto de Investigacion Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Navarrete Rosa (Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain) ,  Navarrete Rosa (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Navarrete Rosa (Instituto de Investigacion Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Perez-Cerda Celia (Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain) ,  Perez-Cerda Celia (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Perez-Cerda Celia (Instituto de Investigacion Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Ugarte Magdalena (Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain) ,  Ugarte Magdalena (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Ugarte Magdalena (Instituto de Investigacion Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Perez Belen (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, Spain) ,  Perez Belen (Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain) ,  Perez Belen (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Perez Belen (Instituto de Investigacion Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Desviat Lourdes R. (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, Spain) ,  Desviat Lourdes R. (Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain) ,  Desviat Lourdes R. (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Desviat Lourdes R. (Instituto de Investigacion Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Richard Eva (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autonoma de Madrid, Madrid, Spain) ,  Richard Eva (Centro de Diagnostico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain) ,  Richard Eva (Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain) ,  Richard Eva (Instituto de Investigacion Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Madrid, Spain)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 38  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトに誘導された多能性幹細胞(iPSC)系統は,PCCB遺伝子にホモ接合性突然変異(c.1218_1231del14ins12(p.G407fs))を有するプロピオン酸血症患者の線維芽細胞から発生した。再プログラミング因子OCT3/4,SOX2,KLF4およびc-MYCを,仙台ウイルスに基づく非統合的方法を用いて提供した。確立されると,iPSCは完全な多能性,分化能および遺伝的安定性を示した。発生したiPSC線は,欠損の基礎となる病理学的機構を研究するための有用なツールである。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *キャラクタリゼーション ,  *遺伝子欠損 ,  汎用性 ,  多能性幹細胞 ,  突然変異 ,  分化 ,  線維芽細胞 ,  *ヒト ,  センダイウイルス
準シソーラス用語： 遺伝的安定性 ,  リプログラミング ,  同型接合性 ,  抑制性シナプス後電流 ,  *プロピオン酸血症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子欠損 ,  プロピオン酸血症 ,  患者 ,  ヒト ,  IPSC ,  特性化