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J-GLOBAL ID：201902265237533690   整理番号：19A1576922

ASNS変異に関連した進行性脳内嚢胞の治療のための嚢胞-腹膜シャント:症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Cyst-Peritoneal Shunt for the Treatment of a Progressive Intracerebral Cyst Associated with ASNS Mutation: Case Report and Literature Review

著者 (5件)： Chen Bo (Department of Neurosurgery (Neurotrauma), the First Hospital of Jilin University, Changchun, China) ,  Li Wenchen (Department of Neurosurgery (Neurotrauma), the First Hospital of Jilin University, Changchun, China) ,  Wang Xiaodan (The First Hospital and Institute of Immunology, Jilin University, Changchun, China) ,  Chen Kexin (The First Hospital and Institute of Immunology, Jilin University, Changchun, China) ,  Hong Xinyu (Department of Neurosurgery (Neurotumor), the First Hospital of Jilin University, Changchun, China)
資料名： World Neurosurgery  (World Neurosurgery)
巻： 127  ページ： 1-7  発行年： 2019年 
JST資料番号： A1144A  ISSN： 1878-8750  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性小頭症は遺伝子変異から生じる可能性がある。アスパラギンシンテターゼ(ASNS)突然変異により引き起こされるアスパラギンシンテターゼ欠損は稀な常染色体劣性神経代謝障害である。それは,重篤な発達遅延,先天性微小脳,および発作によって特徴付けられる。ここで著者らは,神経発達性異形成を引き起こしたASNS突然変異に関連する進行性脳内嚢胞に関する最初の報告を提示する。ASNS突然変異は全エキソソーム配列決定により確認され,神経発達性異形成に対する最も可能性のある理由であり,これは微小脳,難治性発作および先天性視覚障害を生じる。抗てんかん薬はこれらのてんかん発作に対する治療効果が限られている。これまでこの疾患に対する治癒はないが,巨大な進行性脳内嚢胞は嚢胞-腹膜シャントにより治癒することができる。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *症例報告 ,  *変異 ,  小頭症 ,  アスパラギンシンテターゼ ,  発作 ,  常染色体 ,  劣性 ,  *嚢胞 ,  突然変異 ,  抗痙攣薬 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  カルボアミド ,  ジカルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： エキソソーム ,  化生 ,  神経発生 ,  神経 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： アスパラギン合成酵素欠損症 ,  ASNS変異 ,  嚢胞腹膜シャント ,  脳内嚢胞

分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経系疾患の外科療法  (GN05030J) ,  神経系の腫よう  (GN04000V)

物質索引 (1件)： アスパラギン

タイトルに関連する用語 (7件)： 変異 ,  嚢胞 ,  治療 ,  腹膜 ,  シャント ,  症例報告 ,  文献レビュー