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J-GLOBAL ID：201902265467153639   整理番号：19A1562692

後根神経節容積はFabry関連GLA変異体P.D313Yの患者において増加する【JST・京大機械翻訳】

Dorsal root ganglia volume is increased in patients with the Fabry-related GLA variant p.D313Y

著者 (11件)： Godel Tim (Department of Neuroradiology, Neurological University Clinic, Heidelberg University Hospital, Heidelberg, Germany) ,  Baeumer Philipp (Department of Neuroradiology, Neurological University Clinic, Heidelberg University Hospital, Heidelberg, Germany) ,  Baeumer Philipp (Center for Radiology Dia.log, Altotting, Germany) ,  Stumpfe Katharina (Department of Pediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany) ,  Muschol Nicole (Department of Pediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany) ,  Kronlage Moritz (Department of Neuroradiology, Neurological University Clinic, Heidelberg University Hospital, Heidelberg, Germany) ,  Brunnee Merle (Department of Neuroradiology, Neurological University Clinic, Heidelberg University Hospital, Heidelberg, Germany) ,  Kollmer Jennifer (Department of Neuroradiology, Neurological University Clinic, Heidelberg University Hospital, Heidelberg, Germany) ,  Heiland Sabine (Department of Neuroradiology, Neurological University Clinic, Heidelberg University Hospital, Heidelberg, Germany) ,  Bendszus Martin (Department of Neuroradiology, Neurological University Clinic, Heidelberg University Hospital, Heidelberg, Germany) ,  Mautner Victor-Felix (Department of Neurology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany)
資料名： Journal of Neurology  (Journal of Neurology)
巻： 266  号： 6  ページ： 1332-1339  発行年： 2019年 
JST資料番号： T0575A  ISSN： 0340-5354  CODEN： JNRYA9  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:形態計測および機能的磁気共鳴神経造影により,古典的Fabry病変異および健常対照患者と比較して,関連したGLA遺伝子変異体p.D313Yを有する患者における後根神経節および近位神経セグメントを検討する。この前向き多施設研究は,3Tにおける標準化磁気共鳴神経造影プロトコルにより,11人の女性p.D313Y患者における腰仙部後根神経節および坐骨神経を検討した。S2に対する後根神経節L3の容積,後根神経節L5およびS1の透過性および坐骨神経の断面積を評価し,古典的Fabry病変異および16人の健康な女性対照を有する10人の女性と比較した。健常対照者と比較して,p.D313Y女性の後根神経節容積は53%(L3),48%(L4),43%(L5),57%(S1)(p<0.001),55%(S2)(p<0.05)に拡大したが,古典的Fabry変異を持つ女性と比較して顕著ではなかった。健常対照者と比較して,p.D313Y患者は後根神経節血管透過性の変化を示さなかったが,古典的Fabry病変異を有する患者は明らかな減少を示した(p<0.05)。坐骨神経断面積は,p.D313Yでは6%,古典的Fabry病患者では軽度に増加した(p<0.05)。GLA遺伝子変異体p.D313Yを持つ患者は,明らかに拡大した後根神経節を示し,一方,血管透過性は正常範囲内に留まる。全体として,これらの変化は古典的FDを引き起こす突然変異を有する患者で一般的に見られる特徴を部分的に共有する。これは,p.D313YがFabry病の初期段階に類似する潜在的に治療可能な条件を引き起こすことを示唆する。Copyright 2019 Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： Fabry病 ,  形状測定 ,  遺伝子 ,  神経造影 ,  断面積 ,  *変異 ,  突然変異 ,  磁気共鳴 ,  標準化 ,  坐骨神経 ,  治療法 ,  女性
準シソーラス用語： 腰仙部 ,  *神経 ,  *後根神経節 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 磁気共鳴神経造影 ,  後根神経節 ,  神経障害性疼痛 ,  末梢神経障害 ,  Fabry病

分類 (5件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  循環系疾患の薬物療法  (GJ05020M) ,  循環系の疾患  (GJ03000C) ,  血液・体液作用薬の臨床への応用  (GW14020X) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 後根神経節 ,  容積 ,  変異体 ,  患者