文献

J-GLOBAL ID：201902266155207849   整理番号：19A1075414

てんかん遺伝学イニシアチブ:診断エクソームの系統的再解析は収率を増加させる【JST・京大機械翻訳】

The Epilepsy Genetics Initiative: Systematic reanalysis of diagnostic exomes increases yield

著者 (1件)： Epilepsy Genetics Initiative (Columbia University Irving Medical Center, New York, New York)
資料名： Epilepsia  (Epilepsia)
巻： 60  号： 5  ページ： 797-806  発行年： 2019年 
JST資料番号： T0368A  ISSN： 0013-9580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:臨床的に作成されたexome配列データの中心的に管理されたデータベースを作成するために,2014年にEpilepy Genetics Initiative(EGI)が形成された。EGIは系統的な研究に基づく再解析を行い,初期配列決定時には不可能で新規遺伝子発見を助ける新しい分子診断を同定する。ここでは,開始3年後のこのアプローチの有効性について報告する。【方法】遺伝子診断を受けていなかった139人を含む,診断全体のexome配列決定(WES)を受けたてんかんを有する106人の個人を登録した。配列データをEGIに移し,研究に基づいて周期的に再評価した。結果:8つの新しい診断は,初期の診断分析が実行された後に,更新されたアノテーションの結果または新しいてんかん遺伝子の発見として行われた。5つの追加事例において,著者らは実験室によって報告された変異病原性の可能性を支持または矛盾させる新しい証拠を提供した。1つの新しいてんかん遺伝子は,研究と臨床的に発生したWESの二重の調査を通して発見された。有意差:5.8%のEGIの診断率は診断収率のかなりの増加を表し,全体のexomeデータの周期的再質問の価値を示す。遺伝子発見へのイニシアティブの寄与は,データ共有の重要性と共同企業の価値を強調する。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝学 ,  *診断 ,  変異 ,  *てんかん ,  遺伝子 ,  遺伝子診断 ,  アノテーション ,  発作 ,  データベース ,  病原性 ,  有効性
準シソーラス用語： 再評価 ,  分子診断 ,  *再解析 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： データ共有 ,  発作 ,  全エクソーム配列決定

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (7件)： てんかん ,  遺伝学 ,  診断 ,  エクソーム ,  系統 ,  再解析 ,  収率